Psoriáza a genetika – záhada rozluštěna
20. 8. 2013Onemocněním lupénkou často trpí celé rodiny, takže o jeho dědičném podkladě není pochyb. Který gen má ale onemocnění na svědomí, to bylo dlouho záhadou. Vědci nyní poodhalili roušku tajemství, která genetické příčiny psoriázy zakrývá.
Onemocněním lupénkou často trpí celé rodiny, takže o jeho dědičném podkladě není pochyb. Který gen má ale onemocnění na svědomí, to bylo dlouho záhadou. Vědci nyní poodhalili roušku tajemství, která genetické příčiny psoriázy zakrývá.
Stačí jediná mutace
Najít gen odpovědný za vznik psoriázy nebylo jednoduché. Mutace jsou tak malé, že bylo považováno za nemožné je odhalit. Více než dvacet let výzkumů a nejmodernější technika na analýzu DNA však přinesly své ovoce.
- Ukázalo se, že stačí mutace jediného genu – CARD14 –, aby došlo k rozvinutí onemocnění.
- Tento gen se objevuje u 80 % pacientů s ložiskovou lupénkou a je zodpovědný i za poškození kloubů.
- K mutaci dochází působením vnějšího prostředí, proto je psoriáza spojována s řadou rizikových faktorů. Někdy stačí prodělané infekční onemocnění nebo poranění kůže, jindy může za vypuknutí nemoci životní styl – kouření, stres či obezita.
Imunita až v druhé řadě
Ačkoliv byla lupénka vždy považována převážně za onemocnění imunity, genetika tomu nenasvědčuje. Ukazuje se, že primárně jde o poškození kůže, na které až v druhé řadě odpovídají imunitní buňky. V normální situaci jsou tyto buňky aktivovány poraněním nebo infekcí a jejich úkol je místo „zahojit“. Co se však v kůži děje při lupénce?
- Genetická mutace zvyšuje aktivitu buněk kůže (keratinocytů) k tvorbě specializovaných signálních molekul.
- Signální molekuly k sobě lákají imunitní buňky, ty rozjíždějí imunitní reakci a způsobují v kůži chronický zánět.
- Vlivem zánětu kožní buňky předčasně stárnou a odlupují se ve formě šupin.
Hledání nekončí
Tyto objevy pomohly nejen odhalit genetickou predispozici k onemocnění, ale i lépe porozumět, co se vlastně při psoriáze v kůži děje. Výzkumy ale zdaleka nejsou u konce. Genetika je nejen klíčem k nalezení příčiny, ale hlavně k vyvinutí správného léku na toto nepříjemné onemocnění.
(jez)
Zdroj: www.sciencedaily.com