Dědičnost hraje důležitou roli při přenosu a vzniku širokého spektra chorob, včetně revmatických onemocnění. Vztah genů a revmatických nemocí však není tak jednoduchý, jak by se na první pohled mohlo zdát. Za jejich vznikem totiž stojí více než jen genová výbava zděděná po rodičích.

Geny v hlavní roli

Dědičnost hraje důležitou roli při vzniku až překvapivého množství chorob. Každý lidský organismus je naprogramován přibližně 22 tisíci geny, které určují veškeré jeho parametry, od výšky přes barvu vlasů a očí až po funkci metabolismu a sklon k rozvoji různých nemocí. Dědičné choroby se zjednodušeně rozlišují podle toho, jestli jsou způsobeny poruchou jednoho genu nebo onemocnění způsobuje porucha jednoho nebo více genů v kombinaci s působením dalších faktorů.

Revmatické nemoci se řadí do druhé zmíněné skupiny, mezi takzvaná multifaktoriální onemocnění. Za jejich rozvojem kromě dědičnosti stojí i působení dalších faktorů, kam patří věk, pohlaví, výživa, infekční onemocnění nebo jiné nepříznivé vlivy z vnějšího prostředí (působení chemických látek, radiační záření aj.).

Jak se dědí revmatická onemocnění?

V rámci revmatických onemocnění dochází k přenosu genů, které zvyšují pravděpodobnost rozvoje těchto chorob. Ovšem i když geny zdědíme (získáme), automaticky to nevede k rozvoji nemoci v průběhu života. Příkladem může být gen HLA-B27, který je spojován s rozvojem Bechtěrevovy choroby. Tento gen je přítomný u 7 % lidské populace a až u 90 % jedinců kavkazské rasy s Bechtěrevovou nemocí. Statisticky to znamená, že asi u 5 % nositelů genu HLA-B27 dochází k rozvoji této choroby v průběhu života. Riziko je tak velmi malé, ale u nositelů genu HLA-B27 je přece jenom zvýšené v porovnání s osobami, které jej nemají.

Na druhou stranu, u příbuzných první linie (rodiče, sourozenci a děti) osob s Bechtěrevovou chorobou s genem HLA-B27 je pozorováno 20% riziko rozvoje onemocnění. Příčinou může být vystavení stejným faktorům vnějšího prostředí v rodině a působení dalších zděděných genů, které dále zvyšují riziko vzniku nemoci. V současnosti totiž určitě nejsou známy všechny geny související s rozvojem revmatických chorob.

Obdobná situace je pozorována i u dalších revmatických zánětů. U 60–70 % jedinců s revmatoidní artritidou je často pozorován gen HLA-DR4, který se vyskytuje v běžné populaci u 30 % lidí. Je také důležité zmínit, že geny spojené s revmatickými chorobami většinou souvisí s funkcí imunitního systému.

Cílem jsou vlastní buňky

Jak už bylo zmíněno, za rozvojem revmatických chorob nestojí pouze dědičnost. Riziko jejich vzniku stoupá s věkem, důležitou roli také hraje pohlaví, například ženy trpí revmatoidní artritidou mnohem častěji než muži. Příčinou budou nejspíše hormonální vlivy, zvýšené riziko této nemoci je pozorováno u žen po porodu, užívajících hormonální antikoncepci nebo hormonální substituční léčbu (například během menopauzy).

Mezi další významné rizikové faktory patří kouření tabákových výrobků, nadváha a obezita, působení fyzického a psychického stresu, znečištění ovzduší, vystavení chemickým látkám nebo infekčním nákazám. Předpokládá se, že u osob s dědičnou náchylností k rozvoji revmatického onemocnění dojde ke spuštění autoimunitního zánětu při vystavení některým z výše zmíněných faktorů vnějšího prostředí.

Příkladem mohou být infekční choroby, některé viry či bakterie totiž mají na povrchu struktury podobné těm na povrchu vlastních buněk. Bílé krvinky si po boji s infekčním organismem všimnou podobné struktury na vlastních buňkách a začnout je také napadat v domnění, že se jedná o cizorodý organismus. Tímto způsobem vzniká bludný kruh chronického autoimunitního zánětu, který se projevuje například poškozením pohybového aparátu.

(holi)

Zdroje:

https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Living-Well-with-Rheumatic-Disease/Genetics-and-Rheumatic-Disease

https://www.healthline.com/health/rheumatoid-arthritis-hereditary#other-risk-factors