Novinky - revmatoidní artritida

Dědičnost a revmatické nemoci. Jakou roli v jejich rozvoji hrají geny?

Dědičnost a revmatické nemoci. Jakou roli v jejich rozvoji hrají geny?

Dědičnost hraje důležitou roli při přenosu a vzniku širokého spektra chorob, včetně revmatických onemocnění. Vztah genů a revmatických nemocí však není tak jednoduchý, jak by se na první pohled mohlo zdát. Za jejich vznikem totiž stojí více než jen genová výbava zděděná po rodičích.

Geny v hlavní roli

Dědičnost hraje důležitou roli při vzniku až překvapivého množství chorob. Každý lidský organismus je naprogramován přibližně 22 tisíci geny, které určují veškeré jeho parametry, od výšky přes barvu vlasů a očí až po funkci metabolismu a sklon k rozvoji různých nemocí. Dědičné choroby se zjednodušeně rozlišují podle toho, jestli jsou způsobeny poruchou jednoho genu nebo onemocnění způsobuje porucha jednoho nebo více genů v kombinaci s působením dalších faktorů.

Revmatické nemoci se řadí do druhé zmíněné skupiny, mezi takzvaná multifaktoriální onemocnění. Za jejich rozvojem kromě dědičnosti stojí i působení dalších faktorů, kam patří věk, pohlaví, výživa, infekční onemocnění nebo jiné nepříznivé vlivy z vnějšího prostředí (působení chemických látek, radiační záření aj.).

Jak se dědí revmatická onemocnění?

V rámci revmatických onemocnění dochází k přenosu genů, které zvyšují pravděpodobnost rozvoje těchto chorob. Ovšem i když geny zdědíme (získáme), automaticky to nevede k rozvoji nemoci v průběhu života. Příkladem může být gen HLA-B27, který je spojován s rozvojem Bechtěrevovy choroby. Tento gen je přítomný u 7 % lidské populace a až u 90 % jedinců kavkazské rasy s Bechtěrevovou nemocí. Statisticky to znamená, že asi u 5 % nositelů genu HLA-B27 dochází k rozvoji této choroby v průběhu života. Riziko je tak velmi malé, ale u nositelů genu HLA-B27 je přece jenom zvýšené v porovnání s osobami, které jej nemají.

Na druhou stranu, u příbuzných první linie (rodiče, sourozenci a děti) osob s Bechtěrevovou chorobou s genem HLA-B27 je pozorováno 20% riziko rozvoje onemocnění. Příčinou může být vystavení stejným faktorům vnějšího prostředí v rodině a působení dalších zděděných genů, které dále zvyšují riziko vzniku nemoci. V současnosti totiž určitě nejsou známy všechny geny související s rozvojem revmatických chorob.

Obdobná situace je pozorována i u dalších revmatických zánětů. U 60–70 % jedinců s revmatoidní artritidou je často pozorován gen HLA-DR4, který se vyskytuje v běžné populaci u 30 % lidí. Je také důležité zmínit, že geny spojené s revmatickými chorobami většinou souvisí s funkcí imunitního systému.

Cílem jsou vlastní buňky

Jak už bylo zmíněno, za rozvojem revmatických chorob nestojí pouze dědičnost. Riziko jejich vzniku stoupá s věkem, důležitou roli také hraje pohlaví, například ženy trpí revmatoidní artritidou mnohem častěji než muži. Příčinou budou nejspíše hormonální vlivy, zvýšené riziko této nemoci je pozorováno u žen po porodu, užívajících hormonální antikoncepci nebo hormonální substituční léčbu (například během menopauzy).

Mezi další významné rizikové faktory patří kouření tabákových výrobků, nadváha a obezita, působení fyzického a psychického stresu, znečištění ovzduší, vystavení chemickým látkám nebo infekčním nákazám. Předpokládá se, že u osob s dědičnou náchylností k rozvoji revmatického onemocnění dojde ke spuštění autoimunitního zánětu při vystavení některým z výše zmíněných faktorů vnějšího prostředí.

Příkladem mohou být infekční choroby, některé viry či bakterie totiž mají na povrchu struktury podobné těm na povrchu vlastních buněk. Bílé krvinky si po boji s infekčním organismem všimnou podobné struktury na vlastních buňkách a začnout je také napadat v domnění, že se jedná o cizorodý organismus. Tímto způsobem vzniká bludný kruh chronického autoimunitního zánětu, který se projevuje například poškozením pohybového aparátu.

(holi)

Zdroje:

https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Living-Well-with-Rheumatic-Disease/Genetics-and-Rheumatic-Disease

https://www.healthline.com/health/rheumatoid-arthritis-hereditary#other-risk-factors

Hodnocení článku:
(1120 hodnocení - 3,1 z 5)

Další doporučené články

Lékařská péče o revmatické dítě musí být komplexní

Lékařská péče o revmatické dítě musí být komplexní

Juvenilní idiopatická artritida (JIA) je nejčastější typ artritidy, která postihuje děti. Za posledních dvacet let léčba pokročila a výrazně se tak zlepšila prognóza, a to zejména s příchodem biologických léků. Pro JIA je charakteristické období střídání remise a relapsu...
28. 3. 2010 Revmatoidní artritida
Sedm tipů, aby klouby v zimě nebolely

Sedm tipů, aby klouby v zimě nebolely

Lidé s nemocnými klouby skoro nepotřebují předpověď počasí. Jeho změnu jim „hlásí“ bolavá kolena, ramena, kyčle, páteř i drobné klouby prstů. V zimě se přitom bolest stává téměř nesnesitelnou. Poradíme, jak na ni vyzrát.
19. 1. 2017 Revmatoidní artritida
Kabáty ještě neodkládejte, klouby potřebují teplo!

Kabáty ještě neodkládejte, klouby potřebují teplo!

Jaro klepe na dveře, venku je ovšem pořád chladno. Pokud trpíte revmatoidní artritidou, nenechte se zmást prvním slunečními paprsky a stále choďte teple oblečení. Prochladnutí kloubů by mohlo váš stav zhoršit.
26. 3. 2018 Revmatoidní artritida
Pět tipů, jak zhubnout i s bolavými klouby

Pět tipů, jak zhubnout i s bolavými klouby

Obezita sama o sobě přináší mnoho zdravotních rizik. Pokud navíc trpíte revmatoidní artritidou, nadbytečná kila ještě více zatěžují už tak bolavé klouby. Poradíme, jak se udržet fit a v kondici.
15. 2. 2016 Revmatoidní artritida
Bolí vás celé tělo? Možná trpíte fibromyalgií  – část druhá

Bolí vás celé tělo? Možná trpíte fibromyalgií – část druhá

Na takzvanou fibromyalgii, chorobu obtěžující nemocného především trvajícími bolestmi svalů a povětšinou i celkovou únavou, bohužel dnešní medicína ještě tak úplně nevyzrála. Lékaři toto onemocnění zatím neumí zcela vyléčit, dokážou však poskytnout alespoň částečnou úlevu od potíží, které fibromyalgii provází.
20. 9. 2010 Revmatoidní artritida
Inzerce: