Novinky - revmatoidní artritida

Dědičnost a revmatické nemoci. Jakou roli v jejich rozvoji hrají geny?

Dědičnost a revmatické nemoci. Jakou roli v jejich rozvoji hrají geny?

Dědičnost hraje důležitou roli při přenosu a vzniku širokého spektra chorob, včetně revmatických onemocnění. Vztah genů a revmatických nemocí však není tak jednoduchý, jak by se na první pohled mohlo zdát. Za jejich vznikem totiž stojí více než jen genová výbava zděděná po rodičích.

Geny v hlavní roli

Dědičnost hraje důležitou roli při vzniku až překvapivého množství chorob. Každý lidský organismus je naprogramován přibližně 22 tisíci geny, které určují veškeré jeho parametry, od výšky přes barvu vlasů a očí až po funkci metabolismu a sklon k rozvoji různých nemocí. Dědičné choroby se zjednodušeně rozlišují podle toho, jestli jsou způsobeny poruchou jednoho genu nebo onemocnění způsobuje porucha jednoho nebo více genů v kombinaci s působením dalších faktorů.

Revmatické nemoci se řadí do druhé zmíněné skupiny, mezi takzvaná multifaktoriální onemocnění. Za jejich rozvojem kromě dědičnosti stojí i působení dalších faktorů, kam patří věk, pohlaví, výživa, infekční onemocnění nebo jiné nepříznivé vlivy z vnějšího prostředí (působení chemických látek, radiační záření aj.).

Jak se dědí revmatická onemocnění?

V rámci revmatických onemocnění dochází k přenosu genů, které zvyšují pravděpodobnost rozvoje těchto chorob. Ovšem i když geny zdědíme (získáme), automaticky to nevede k rozvoji nemoci v průběhu života. Příkladem může být gen HLA-B27, který je spojován s rozvojem Bechtěrevovy choroby. Tento gen je přítomný u 7 % lidské populace a až u 90 % jedinců kavkazské rasy s Bechtěrevovou nemocí. Statisticky to znamená, že asi u 5 % nositelů genu HLA-B27 dochází k rozvoji této choroby v průběhu života. Riziko je tak velmi malé, ale u nositelů genu HLA-B27 je přece jenom zvýšené v porovnání s osobami, které jej nemají.

Na druhou stranu, u příbuzných první linie (rodiče, sourozenci a děti) osob s Bechtěrevovou chorobou s genem HLA-B27 je pozorováno 20% riziko rozvoje onemocnění. Příčinou může být vystavení stejným faktorům vnějšího prostředí v rodině a působení dalších zděděných genů, které dále zvyšují riziko vzniku nemoci. V současnosti totiž určitě nejsou známy všechny geny související s rozvojem revmatických chorob.

Obdobná situace je pozorována i u dalších revmatických zánětů. U 60–70 % jedinců s revmatoidní artritidou je často pozorován gen HLA-DR4, který se vyskytuje v běžné populaci u 30 % lidí. Je také důležité zmínit, že geny spojené s revmatickými chorobami většinou souvisí s funkcí imunitního systému.

Cílem jsou vlastní buňky

Jak už bylo zmíněno, za rozvojem revmatických chorob nestojí pouze dědičnost. Riziko jejich vzniku stoupá s věkem, důležitou roli také hraje pohlaví, například ženy trpí revmatoidní artritidou mnohem častěji než muži. Příčinou budou nejspíše hormonální vlivy, zvýšené riziko této nemoci je pozorováno u žen po porodu, užívajících hormonální antikoncepci nebo hormonální substituční léčbu (například během menopauzy).

Mezi další významné rizikové faktory patří kouření tabákových výrobků, nadváha a obezita, působení fyzického a psychického stresu, znečištění ovzduší, vystavení chemickým látkám nebo infekčním nákazám. Předpokládá se, že u osob s dědičnou náchylností k rozvoji revmatického onemocnění dojde ke spuštění autoimunitního zánětu při vystavení některým z výše zmíněných faktorů vnějšího prostředí.

Příkladem mohou být infekční choroby, některé viry či bakterie totiž mají na povrchu struktury podobné těm na povrchu vlastních buněk. Bílé krvinky si po boji s infekčním organismem všimnou podobné struktury na vlastních buňkách a začnout je také napadat v domnění, že se jedná o cizorodý organismus. Tímto způsobem vzniká bludný kruh chronického autoimunitního zánětu, který se projevuje například poškozením pohybového aparátu.

(holi)

Zdroje:

https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Living-Well-with-Rheumatic-Disease/Genetics-and-Rheumatic-Disease

https://www.healthline.com/health/rheumatoid-arthritis-hereditary#other-risk-factors

Hodnocení článku:
(947 hodnocení - 3 z 5)

Další doporučené články

Revmatici, vyrazte do lázní! Odpočinete si a uleví se vám

Revmatici, vyrazte do lázní! Odpočinete si a uleví se vám

Lázeňská léčba různých onemocnění má v naší republice dlouhou tradici. Tato zařízení navštěvují i lidé s revmatoidní artritidou. Poradíme, jak si o lázně požádat a kam se s touto chorobou můžete vypravit.
24. 8. 2015 Revmatoidní artritida
Revmatoidní artritida těhotenství nebrání

Revmatoidní artritida těhotenství nebrání

Revmatoidní artritida je autoimunitní zánětlivá revmatická choroba, jíž trpí zhruba jedno procento naší populace. I když nejčastěji postihuje lidi ve středním a vyšším věku, nevyhýbá se ani mladým ženám, které by rády založily rodinu. Sama revmatoidní artritida (RA) mateřství nebrání a těhotenství může probíhat nekomplikovaně. „Graviditu je ale nutno dobře naplánovat na dobu, kdy je žena, respektive její nemoc, v dobrém stavu, tedy s nižší aktivitou, a kdy nebere léky, které se neslučují s těhotenstvím,“ upozorňuje MUDr. Dana Tegzová z Revmatologického ústavu a Revmatologické kliniky, 1. LF UK, Praha.
11. 1. 2017 Revmatoidní artritida
Aby (nejen) klouby byly fit

Aby (nejen) klouby byly fit

Pokud trpíte revmatickým onemocněním, pak jistě víte, že cvičení je nejdůležitější metodou, jak se udržet v kondici. Přesvědčit vás o tom, že se dá sportovat opravdu bezbolestně a s minimálním rizikem pro klouby, to je naším dnešním cílem.
18. 1. 2016 Revmatoidní artritida
Juvenilní idiopatická artritida a další revmatické nemoci dětí

Juvenilní idiopatická artritida a další revmatické nemoci dětí

Oteklý kloub, který bolí a špatně se s ním hýbe. To je jeden ze základních projevů juvenilní idiopatické artritidy, revmatického onemocnění, které se objevuje u dětí. Oč přesně jde a na koho se s nemocí obrátit? A jaké jsou další revmatické nemoci dětského věku?
25. 10. 2021 Revmatoidní artritida
  Přibývání na váze může pomoci revmatoidní artritidě

Přibývání na váze může pomoci revmatoidní artritidě

Podle nového výzkumu britských lékařů se zdá, že by mohl být překonán jeden z mýtů o revmatoidní artritidě. Revmatici už pravděpodobně nebudou varováni před pohybem, ale naopak jim pohyb a posilování mohou přinést úlevu!
4. 4. 2010 Revmatoidní artritida
Ruce revmatika potřebují procvičovat opravdu pravidelně

Ruce revmatika potřebují procvičovat opravdu pravidelně

Ztráta síly a pohyblivosti rukou je děsivá vyhlídka pro lidi s revmatickou artritidou. Aby tito pacienti předešli anebo alespoň zmírnili možné komplikace svého onemocnění, měli by pravidelně, nejlépe každý den, své klouby a svaly procvičovat.
10. 3. 2023 Revmatoidní artritida
Inzerce: