Objev nového genu: dokáže předpovědět vznik bechtěreva?

Moderní medicína se snaží odhalit tajemství genové informace v lidských buňkách. Díky těmto pokrokům už známe příčinu mnoha závažných onemocnění. Vědci nyní objevili gen, který by mohl pomoci předpovědět vznik Bechtěrevovy choroby.

Naděje na obzoru

Ankylozující spondylitida neboli Bechtěrevova choroba je chronické zánětlivé onemocnění, které postihuje především klouby páteře. V závažných případech dochází ke vzniku takzvané bambusové páteře. Ta se projevuje srůsty mezi jednotlivými obratli, páteř je pak tuhá, neohebná a bolestivá. Nemoc se rozvíjí především u mladých lidí a zatím není znám žádný lék, který by chorobu úplně vyléčil. Lepší vyhlídky tak mají nemocní, u nichž je bechtěrev rozpoznán v časných stadiích. A právě v tomto ohledu by mohl výzkum přinést novou naději.

Genetická revoluce

V některých případech trvá podle vědců průměrně až 10 let, než je u nemocného stanovena diagnóza ankylozující spondylitidy. Za poměrně dlouhou dobu tak může poškození páteře doznat značných rozměrů. Velkou změnu v časném rozpoznání nemoci by měl přinést nový genetický test. Britští výzkumníci totiž objevili velkou různorodost v genu pro lidský enzym ERAP1. Tento enzym se za normálních okolností podílí na správné funkci imunitního systému. Mimo jiné se zúčastňuje i procesu rozpoznávání cizorodých a vlastních struktur. Tímto způsobem imunitní systém vyhodnocuje případná nebezpečí pro organismus. Určité varianty tohoto genu zřejmě souvisí také s rozvojem Bechtěrevovy choroby. I když přesná příčina není známá, na rozvoji autoimunitního zánětu se podílí tím, že během procesu rozpoznávání označují vlastní struktury za cizorodé, a tudíž pro organismus nebezpečné. Rozvoj chronického zánětu pak vede až k postupnému rozkladu páteře.

Budoucnost ve znamení testů

V blízké budoucnosti by se do diagnostiky ankylozující spondylitidy mohlo zařadit genetické testování, které by chorobu zachytilo ve velmi časných fázích vývoje. Nějakou dobu však budeme muset ještě počkat. Vědci nyní zkoumají, jaké varianty genu opravdu souvisí s rozvojem Bechtěrevovy choroby. Zajímavostí je, že se výzkum genu ERAP původně zaměřoval na spojitost s nádory hlavy a krku. Jeho vztah k ankylozující spondylitidě byl objeven víceméně náhodou. Tato náhoda však může znamenat velkou revoluci v diagnostice chronického onemocnění páteře.

(holi)

Zdroj: www.medicalnewstoday.com