Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(136 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Klouby dětí dokáže ochránit cílená léčba

Klouby dětí dokáže ochránit cílená léčba

Rodiče dětí s juvenilní revmatoidní artritidou dobře vědí, jak je u tohoto onemocnění zásadní včasné zahájení léčby. V opačném případě totiž postupem času dochází k nevratnému poškození kloubů, prohlubuje se doprovodná bolest a únava a rozvíjí se obávané omezení hybnosti. Tomuto nepříznivému průběhu onemocnění účinně brání cílená léčba.
29. 5. 2019 Revmatoidní artritida
Lety do vesmíru kostem nesvědčí

Lety do vesmíru kostem nesvědčí

Astronautům, kteří se vydají na dlouhé lety vesmírem, hrozí závažné poškození kostí. Za všechno přitom může stav beztíže. Kosmonautům se dostává nejlepší péče a lékaři se i snaží, aby jejich pobyt ve vesmíru byl co nejbezpečnější.
4. 4. 2011 Revmatoidní artritida
Zbavte se podzimních depresí. Budete zdravější!

Zbavte se podzimních depresí. Budete zdravější!

Současné sychravé počasí a chladné šedavé dny na náladě nikomu nepřidají. Převážná část populace sice zvládá tohle roční období bez větších problémů, ovšem některé jedince doslova deptá.
24. 11. 2012 Revmatoidní artritida
Bolest zad nepodceňujte – může jít o vážný problém

Bolest zad nepodceňujte – může jít o vážný problém

Stává se vám často, že vás bolest zad doslova vyřadí z provozu? Může se jednat o banalitu, která za pár dní pomine. Ale nezřídka jde o signál naznačující, že je v těle něco v nepořádku.
25. 1. 2016 Revmatoidní artritida
Revmatoidní artritida může potrápit i duši

Revmatoidní artritida může potrápit i duši

Přestože je revmatoidní artritida v první řadě kloubním onemocněním, nezřídka ovlivňuje také psychiku nemocného. Kromě skutečnosti, že se jedná o chronickou a obtížně léčitelnou chorobu, mohou k jistým duševním neduhům přispívat také některé léky.
25. 11. 2014 Revmatoidní artritida
Inzerce: