Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(4123 hodnocení - 2,9 z 5)

Další doporučené články

Je nutné, aby se pacienti zajímali o své onemocnění

Je nutné, aby se pacienti zajímali o své onemocnění

Pacientská organizace Revma Liga pomáhá jedincům s revmatoidní artritidou již 30 let. Mj. se spolupodílela na prosazení úhrady cílené biologické léčby (z veřejného zdravotního pojištění) i pacientům ve středně těžkém stadiu nemoci. Jakým aktivitám se zástupci této organizace věnovali a věnují v době pandemie covidu-19? Co brání v České republice ideální dostupnosti péče pro revmatiky? A jaká doporučení mají (nejen) pro nově diagnostikované pacienty s RA? Na to jsme se mj. zeptali Edity Müllerové, předsedkyně Revma Ligy.
31. 5. 2021 Revmatoidní artritida
Bioelektronika – naděje nejen pro pacienty s revmatoidní artritidou

Bioelektronika – naděje nejen pro pacienty s revmatoidní artritidou

Vědci začali s testováním speciálního elektronického zařízení, které by se mohlo uplatnit při léčbě symptomů revmatoidní artritidy. Pokud se novinka osvědčí, nemocní by se v budoucnosti mohli obejít bez nutnosti užívat klasické léky.
31. 3. 2015 Revmatoidní artritida
Jeden z nejčastějších omylů – revma je nemocí starších lidí

Jeden z nejčastějších omylů – revma je nemocí starších lidí

Velká část z více než 80 tisíc lidí, které u nás trápí revmatická onemocnění, je v produktivním věku, v podobě juvenilní idiopatické artritidy se ale vyskytují i u dětí. Potřebnou změnu pohledu na současnou léčbu revmatoidní artritidy nastartovala kampaň Revma výzva, díky níž se podařilo prosadit úhradu biologické léčby už ve stadiu střední závažnosti onemocnění. Jak moc důležitý je tento krok pro pacienty a co dalšího jim pomáhá, se dozvíte v rozhovoru s Editou Müllerovou, předsedkyní pacientské organizace Revma Liga Česká republika, z.s.
16. 7. 2019 Revmatoidní artritida
Je nutné, aby se pacienti zajímali o své onemocnění

Je nutné, aby se pacienti zajímali o své onemocnění

Pacientská organizace Revma Liga pomáhá jedincům s revmatoidní artritidou již 30 let. Mj. se spolupodílela na prosazení úhrady cílené biologické léčby (z veřejného zdravotního pojištění) i pacientům ve středně těžkém stadiu nemoci. Jakým aktivitám se zástupci této organizace věnovali a věnují v době pandemie covid-19? Co brání v České republice ideální dostupnosti péče pro revmatiky? A jaká doporučení mají (nejen) pro nově diagnostikované pacienty s RA? Mj. na to jsme se zeptali Edity Müllerové, předsedkyně Revma Ligy.
23. 5. 2021 Revmatoidní artritida
Inzerce: