Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(4407 hodnocení - 2,9 z 5)

Další doporučené články

Jaké mohou být nenápadné projevy nonradiografické axiální spondyloartritidy?

Jaké mohou být nenápadné projevy nonradiografické axiální spondyloartritidy?

Bolest v dolní části zad, ranní ztuhlost, záněty končetinových kloubů a svalových úponů, ale také poruchy vidění. Poměrně vzácná forma autoimunitního onemocnění páteřních kloubů může mít řadu projevů, které nemusí vést ke stanovení správné diagnózy. Obzvláště když na rentgenových snímcích nejsou patrné zánětlivé změny v oblasti páteře.
28. 2. 2020 Revmatoidní artritida
Těžká rána revmatiků

Těžká rána revmatiků

Ranní ztuhlost, omezená pohyblivost a pomalé pohyby v postiženém kloubu – to je obrázek běžného rána většiny pacientů s revmatoidní artritidou. Jenže ranní ztuhlost nezávisí jen na tom, kdy se kloubům začne chtít pracovat, ale například i na počasí a na psychickém rozpoložení člověka.
14. 3. 2010 Revmatoidní artritida
Kapsle s mikročipem odhalí léčebné prohřešky

Kapsle s mikročipem odhalí léčebné prohřešky

Ve snaze udržet revmatoidní artritidu pod kontrolou a zabránit znovuvzplatutí zánětu je velmi důležité dodržovat léčebný plán. Patří k němu zejména pravidelné užívání předepsaných léků podle doporučení lékaře...
6. 3. 2011 Revmatoidní artritida
Biologická léčba je možná i u dětí

Biologická léčba je možná i u dětí

Revmatickými nemocemi netrpí jen dospělí. Postiženy mohou být i děti – a to i ty nejmenší. Juvenilní revmatoidní artritidou trpí přibližně 30–150 na 100 000 dětí ve věku do 16 let...
8. 2. 2010 Revmatoidní artritida
Inzerce: