Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(3941 hodnocení - 2,9 z 5)
Děkujeme za váš hlas.

Další doporučené články

Šest tipů, jak zvládnout noční bolest

Šest tipů, jak zvládnout noční bolest

Noční bolest je jedním z charakteristických příznaků revmatických chorob. Napovíme, co dělat, když se utrpení vymkne kontrole a když ani léky příliš nepomáhají.
4. 8. 2017 Revmatoidní artritida
Kariéra? Ani s artritidou se jí nemusíte vzdát

Kariéra? Ani s artritidou se jí nemusíte vzdát

Práce je často pro lidi s revmatoidní artritidou místem, kde alespoň na čas zapomenou na bolest a únavu. Dříve zvládali své pracovní povinnosti jen stěží, dnes spousta z nich v práci pokračuje díky novějším a účinnějším lékům. A také díky pochopení ze strany zaměstnavatelů.
9. 10. 2011 Revmatoidní artritida
Osm vánočních zádrhelů, které snadno proměníte v úspěch!

Osm vánočních zádrhelů, které snadno proměníte v úspěch!

Příprava Vánoc je náročná i pro zdravé lidi, co teprve pro nás revmatiky! Tyto Vánoce ale budou výjimečné, všechny problémy jsme totiž za vás předem vyřešili. A pokud nikoliv, alespoň vám vyloudíme úsměv na tváři.
18. 12. 2018 Revmatoidní artritida
Artritida, artróza, revmatismus aneb Když pohyb bolí

Artritida, artróza, revmatismus aneb Když pohyb bolí

Artritida je odborný název pro zánětlivé onemocnění kloubu, které může být způsobeno celou řadou nemocí. Artróza je naopak nezánětlivé onemocnění kloubu způsobené nadměrným zatěžováním. Revmatismus je všeobecný název pro nemoci způsobující bolest nebo zatuhnutí části pohybového ústrojí – kloubu, kosti, šlach nebo vazů.
14. 11. 2010 Revmatoidní artritida
Poslouchat své tělo – i za cenu změn, hůře placeného zaměstnání či jiných přátel

Poslouchat své tělo – i za cenu změn, hůře placeného zaměstnání či jiných přátel

Zánětlivé autoimunitní onemocnění revmatoidní artritida ovlivňuje nemocné po všech stránkách. Mají bolesti, zejména zad a kloubů, bývají unavení, a proto obvykle musí výrazně ubrat ze svého životního tempa. Pochopitelně se to týká i zaměstnání. Říci, či neříci o své nemoci zaměstnavateli? Žádat o snížený úvazek? Případně změnit kvalifikaci? To vše a mnoho dalšího pacienti řeší, jak vyplývá i z příběhů dvou mladých žen s revmatickou nemocí.
18. 5. 2020 Revmatoidní artritida
Inzerce: