Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(243 hodnocení - 2,9 z 5)

Další doporučené články

Revma se nevyhýbá ani slavným

Revma se nevyhýbá ani slavným

Kromě věhlasu a mnohdy pohnutých osudů spojuje mnoho známých osobností napříč časem i jedno onemocnění – revmatoidní artritida. Podívejte se, kdo se s touto nemocí také potýkal.
30. 6. 2014 Revmatoidní artritida
Sledování televize krade čas na hubnutí

Sledování televize krade čas na hubnutí

Při artritických onemocněních je velmi důležité udržovat si stálou váhu. Čím více kilogramů, tím větší zátěž na poškozené klouby. Někdy ale všechny snahy o zhubnutí zmaří i tak nenápadná věc, jako je vysedávání u televize.
30. 7. 2010 Revmatoidní artritida
I děti s JIA zvládnou školní docházku (1. díl)

I děti s JIA zvládnou školní docházku (1. díl)

Škola není pro dítě jen místem učení a vzdělávání, ale podílí se i na jeho společenských či sportovních aktivitách. Pokud kvůli chronické chorobě nemůže dítě delší dobu školu navštěvovat, často kromě znalostí ztratí i své místo v kolektivu spolužáků a kamarádů. Čím delší taková absence je, tím déle a obtížněji se po návratu vše vrací k normálu.
5. 9. 2010 Revmatoidní artritida
Metotrexát – léčebná látka mnoha tváří

Metotrexát – léčebná látka mnoha tváří

Metotrexát je jedno z léčiv s nedobrou pověstí. Přitom je to důležitý přípravek pomáhající při řadě chorob. Pro koho a kdy je tedy vhodný a jak řešit případné nežádoucí účinky?
19. 10. 2017 Revmatoidní artritida
Inzerce: