Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(532 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Sjögrenův syndrom aneb Život ve znamení sucha

Sjögrenův syndrom aneb Život ve znamení sucha

Autoimunitní onemocnění nazývající se Sjögrenův syndrom dokáže tělo pěkně potrápit. Nemocného mohou mimo jiné pálit a řezat oči, může trpět neustálým pocitem sucha v ústech a v krku, běžná je i ztráta energie. Napovíme, jak si s potížemi poradit.
6. 4. 2017 Revmatoidní artritida
Revma není jen nemoc dospělých

Revma není jen nemoc dospělých

Ačkoliv „revma“ je běžně dáváno do souvislosti s vyšším věkem, toto spojení není zcela namístě. Typickým příkladem je juvenilní idiopatická artritida, která je jedním z nejčastějších revmatických onemocnění u dětí.
11. 8. 2009 Revmatoidní artritida
Světový den artritidy aneb Pracujme společně

Světový den artritidy aneb Pracujme společně

Letošním tématem Světového dne artritidy je „Let’s work together“, neboli „Pracujme společně“ a cílem je inspirovat lidi s revmatickými nemocemi a povzbudit je do práce nejen společně s jejich zaměstnavateli a kolegy, ale také se zdravotníky, kteří je léčí.
22. 10. 2009 Revmatoidní artritida
Zlepšete revma sportem: plavání

Zlepšete revma sportem: plavání

Vůči kloubům je pohyb ve vodě velmi šetrný. Voda nadlehčuje a současně tlumí nárazy. Pokud má příjemnou teplotu, příznivé účinky se znásobují – zmírňuje se bolest.
12. 2. 2012 Revmatoidní artritida
Inzerce: