Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(136 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Osm tipů, jak artritické klouby udržet ve formě

Osm tipů, jak artritické klouby udržet ve formě

Pravidelné cvičení utužuje fyzické i psychické zdraví. Toto pravidlo platí dvojnásob pro jedince trpící revmatoidní artritidou. Vědecké výzkumy totiž ukazují, že pohyb zlepšuje pohyblivost kloubů, brání rozvoji svalové slabosti a přispívá k udržení duševní pohody.
25. 6. 2015 Revmatoidní artritida
Bezpečné a pohodlné vaření je dostupné i pro revmatiky

Bezpečné a pohodlné vaření je dostupné i pro revmatiky

Revmatoidní artritida omezuje nemocné v mnoha každodenních činnostech, vaření nevyjímaje. Práce v kuchyni je tak obtížnější a méně bezpečná než u zdravých lidí. S našimi tipy vám půjde vaření snadněji.
30. 8. 2011 Revmatoidní artritida
Jací jsou revmatici milenci?

Jací jsou revmatici milenci?

Kvalita sexuálního života se individuálně velmi liší i u zdravých lidí, a proto jen těžko můžeme hledat obecnou odpověď, jak si jedinci s revmatoidní artritidou vedou v intimní sféře. Jedno je však jisté – revmatikům stojí v cestě více překážek.
25. 11. 2020 Revmatoidní artritida
Na ergoterapii mají nárok v podstatě všichni pacienti s revmatickými nemocemi

Na ergoterapii mají nárok v podstatě všichni pacienti s revmatickými nemocemi

S čím vším pomáhá pacientům s revmatickými nemocemi ergoterapie? Co konkrétně mohou lidé očekávat při návštěvě ergoterapeuta a jaké pomůcky jim uhradí zdravotní pojišťovna? Odpovědi nejen na tyto praktické otázky nám poskytla ergoterapeutka Bc. Hana Šmucrová z pražského Revmatologického ústavu.
23. 10. 2020 Revmatoidní artritida
Jak bojovat s bolestí kloubů? Všemi dostupnými způsoby!

Jak bojovat s bolestí kloubů? Všemi dostupnými způsoby!

Bolest. Nedílná a pravděpodobně nejtěžší součást života nemocných s revmatoidní artritidou. Proto bychom vám o ní chtěli poskytnout několik informací a také návod, jak se s ní vyrovnat.
26. 4. 2015 Revmatoidní artritida
Inzerce: