Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(397 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

V boji proti bolesti může pomoci i psycholog

V boji proti bolesti může pomoci i psycholog

Chronická bolest dokáže významně narušit kvalitu života osoby, která jí trpí. V lepším případě znepříjemňuje, v tom horším přímo znemožňuje běžné aktivity, jakými jsou například sport, sex nebo spánek. Proti bolesti je ale možné bojovat. A pomyslným bitevním polem – kromě fyzického těla – může být i duše pacienta.
17. 11. 2014 Revmatoidní artritida
Cestování vám usnadní chytrý automobil

Cestování vám usnadní chytrý automobil

Jestliže většinu lidí trápí před dlouho plánovaným výletem nebo dovolenou nanejvýše nějaká ta cestovní horečka, nemocné s revmatickým onemocněním provází obvykle řada jiných obav.
3. 7. 2011 Revmatoidní artritida
Revmatické nemoci nepostihují jen klouby

Revmatické nemoci nepostihují jen klouby

Revmatické nemoci jsou skupinou onemocnění, které charakterizuje především chronický zánět na autoimunitním podkladě. Ten se může objevovat v různých orgánových soustavách a projevovat se rozličným způsobem. Stejné je to i s přidruženými onemocněními, které revmatické nemoci mohou doprovázet – týkat se mohou srdce, plic, ledvin, kůže i dalších orgánů.
23. 4. 2022 Revmatoidní artritida
Klouby dětí dokáže ochránit cílená léčba

Klouby dětí dokáže ochránit cílená léčba

Rodiče dětí s juvenilní revmatoidní artritidou dobře vědí, jak je u tohoto onemocnění zásadní včasné zahájení léčby. V opačném případě totiž postupem času dochází k nevratnému poškození kloubů, prohlubuje se doprovodná bolest a únava a rozvíjí se obávané omezení hybnosti. Tomuto nepříznivému průběhu onemocnění účinně brání cílená léčba.
29. 5. 2019 Revmatoidní artritida
Obezita a revmatoidní artritida? Souvislost prokázána!

Obezita a revmatoidní artritida? Souvislost prokázána!

Vědci prokázali souvislost mezi obezitou a rizikem vzniku revmatoidní artritidy. Podle výsledků výzkumu hrozí ženám s kilogramy váhy navíc větší nebezpečí rozvoje této chronické zánětlivé choroby.
30. 12. 2014 Revmatoidní artritida
Inzerce: