Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(554 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Pojďme mluvit s lékařem o revmatoidní artritidě otevřeně

Pojďme mluvit s lékařem o revmatoidní artritidě otevřeně

Léčba je vždy o spolupráci mezi lékařem a pacientem. A žádná úspěšná spolupráce se neobejde bez otevřené komunikace. Ani v případě revmatoidní artritidy tomu není jinak. Velmi pomůže, pokud budeme při pravidelných návštěvách v ordinaci upřímně mluvit o všech těžkostech, obavách a očekáváních spojených s nemocí a léčbou.
22. 1. 2021 Revmatoidní artritida
Zbavte se podzimních depresí. Budete zdravější!

Zbavte se podzimních depresí. Budete zdravější!

Současné sychravé počasí a chladné šedavé dny na náladě nikomu nepřidají. Převážná část populace sice zvládá tohle roční období bez větších problémů, ovšem některé jedince doslova deptá.
24. 11. 2012 Revmatoidní artritida
I  mladí lidé s artritidou mohou žít jako jejich zdraví vrstevníci

I mladí lidé s artritidou mohou žít jako jejich zdraví vrstevníci

Vyrůstat s revmatoidní artritidou jistě není snadné. Přesto je možné najít si dobré přátele, zažít legraci a být nezávislý. Někdy není na škodu seznámit se s někým, kdo žije se stejnou diagnózou, a potýká se tedy s podobnými problémy. Přinášíme tipy, jak snáze bojovat s chorobou a užívat si přitom mládí.
8. 1. 2011 Revmatoidní artritida
Anti-TNF alfa: složitá terapie, která pomáhá

Anti-TNF alfa: složitá terapie, která pomáhá

Anti-TNF neboli anti-tumor nekrotizující faktor je chemická látka, která je součástí léčiv používaných po celém světě k léčbě zánětlivých onemocnění, jako je revmatoidní artritida, lupénka nebo Bechtěrevova choroba. Napovíme, jak funguje a kdy je či není vhodné její nasazení.
11. 1. 2016 Revmatoidní artritida
Jak uchovávat léky během cestování?

Jak uchovávat léky během cestování?

Na tuzemskou i zahraniční dovolenou jen málokdo vyráží bez cestovní lékárničky. U lidí, kteří užívají léky pravidelně, se může z lékárničky stát přímo celá lékárna. Při jejím balení a transportu je proto důležité myslet i na správné a bezpečné uchování léků.
16. 8. 2018 Revmatoidní artritida
Inzerce: