Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(556 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Klouby dětí dokáže ochránit cílená léčba

Klouby dětí dokáže ochránit cílená léčba

Rodiče dětí s juvenilní revmatoidní artritidou dobře vědí, jak je u tohoto onemocnění zásadní včasné zahájení léčby. V opačném případě totiž postupem času dochází k nevratnému poškození kloubů, prohlubuje se doprovodná bolest a únava a rozvíjí se obávané omezení hybnosti. Tomuto nepříznivému průběhu onemocnění účinně brání cílená léčba.
29. 5. 2019 Revmatoidní artritida
Ergoterapie není „jen“ léčba prací

Ergoterapie není „jen“ léčba prací

Pacienti s revmatickými nemocemi často považují cvičení a jiné aktivity za nesmyslné vydávání energie, protože častým průvodcem revmatické nemoci je také únava. Pravý opak je ale pravdou.
10. 6. 2009 Revmatoidní artritida
Poznejte revmatoidní artritidu včas

Poznejte revmatoidní artritidu včas

Pokud vás bolí klouby a vaše pohyblivost a s ní i kvalita života se zhoršuje, něco je jistě v nepořádku. Možná se jedná o revmatoidní artritidu, lidově revma.
18. 7. 2016 Revmatoidní artritida
Pohyb s revmatem: které sporty raději vynechat

Pohyb s revmatem: které sporty raději vynechat

Existují pohybové aktivity, které lidem trpícím některou z revmatických nemocí nijak neubližují. Stejně tak však jsou jisté druhy sportovních disciplín, které pro revmatiky z hlediska jejich onemocnění vhodné rozhodně nejsou.
15. 4. 2012 Revmatoidní artritida
Inzerce: