Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(410 hodnocení - 2,7 z 5)

Další doporučené články

Střevní bakterie mohou „rozjet“ revmatoidní artritidu

Střevní bakterie mohou „rozjet“ revmatoidní artritidu

Revmatoidní artritida je stejně jako další autoimunitní choroby považována za tzv. multifaktoriální onemocnění. To znamená, že se na jejím vzniku podílí více okolností, od vrozených dispozic po životní styl. Podle vědců patří mezi možné spouštěče artritidy také bakterie žijící v našich střevech.
20. 2. 2014 Revmatoidní artritida
Tajemství ochrany kloubů odhaleno!

Tajemství ochrany kloubů odhaleno!

Jedním z velmi nepříjemných projevů revmatoidní artritidy bývá postižení drobných kloubů hřbetů, prstů a zápěstí rukou. Postupně může dojít až ke znetvoření, což mívá široký dopad na život nemocného.
31. 1. 2012 Revmatoidní artritida
Metotrexát – léčebná látka mnoha tváří

Metotrexát – léčebná látka mnoha tváří

Metotrexát je jedno z léčiv s nedobrou pověstí. Přitom je to důležitý přípravek pomáhající při řadě chorob. Pro koho a kdy je tedy vhodný a jak řešit případné nežádoucí účinky?
19. 10. 2017 Revmatoidní artritida
Systémová sklerodermie aneb Když jde „do tuhého“

Systémová sklerodermie aneb Když jde „do tuhého“

Revmatické nemoci jsou závažný zdravotní problém, o tom není sporu. Některé z nich však představují pro svého nositele také břemeno estetické. Patří k nim i systémová sklerodermie.
3. 3. 2017 Revmatoidní artritida
Inzerce: