Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(118 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Revmatik a sezení u počítače – jak to skloubit?

Revmatik a sezení u počítače – jak to skloubit?

Práce vsedě je pro řadu lidí samozřejmostí i za „běžných“ okolností. Ovšem s dobou covidovou přišel i významný fenomén práce z domova. Jak si poradit s dlouhým sezením u počítače často v ne příliš optimálních podmínkách, aniž bychom si zdevastovali svou tělesnou schránku?
18. 3. 2021 Revmatoidní artritida
Artritida v dětském věku: Danovi usnadňuje život cílená léčba

Artritida v dětském věku: Danovi usnadňuje život cílená léčba

„Revma“ má většina lidí spojeno s pokročilým věkem. Určitá forma této nemoci ale místo dospělých a seniorů cílí na děti. Jmenuje se juvenilní idiopatická artritida (JIA). Naučit se s touto nemocí žít museli i Jana a Josef, rodiče dvou synů. A především starší z jejich potomků Dan, kterému byla JIA diagnostikována v necelých pěti letech.
24. 3. 2020 Revmatoidní artritida
Tajuplná revmatoidní artritida – jak vzniká?

Tajuplná revmatoidní artritida – jak vzniká?

O příčinách některých nemocí víme vše. Revmatoidní artritida k nim bohužel nepatří. Přesto existují možnosti, jak riziko vzniku tohoto onemocnění snížit.
19. 9. 2016 Revmatoidní artritida
Klouby dětí dokáže ochránit cílená léčba

Klouby dětí dokáže ochránit cílená léčba

Rodiče dětí s juvenilní revmatoidní artritidou dobře vědí, jak je u tohoto onemocnění zásadní včasné zahájení léčby. V opačném případě totiž postupem času dochází k nevratnému poškození kloubů, prohlubuje se doprovodná bolest a únava a rozvíjí se obávané omezení hybnosti. Tomuto nepříznivému průběhu onemocnění účinně brání cílená léčba.
29. 5. 2019 Revmatoidní artritida
Podzimní procházky pomohou kloubům i proti únavě

Podzimní procházky pomohou kloubům i proti únavě

Podzim přichází. Padá listí, postupně se ochlazuje a my si můžeme užívat poslední teplé paprsky před příchodem zimy. Někteří z nás se však s příchodem podzimu potýkají i s nedostatkem energie a bolestmi kloubů. To nejjednodušší, co proti tomu můžete udělat, je jít na procházku.
4. 10. 2018 Revmatoidní artritida
Video: Co byste měli vědět o kojení

Video: Co byste měli vědět o kojení

Zajímá vás, proč je kojení pro matku i dítě tak důležité? Víte, jak správně kojit a jaké jsou nejčastější chyby? A jaké podmínky by měla vytvořit nemocnice pro kojící maminky? Zeptali jsme se primářky neonatologického oddělení Nemocnice Hořovice, která nám podala vysvětlení nejen k těmto otázkám ale i k mnoha dalším.
23. 3. 2010 Revmatoidní artritida
Inzerce: