Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(629 hodnocení - 2,7 z 5)

Další doporučené články

Biologická léčba si dokáže poradit s juvenilní idiopatickou artritidou

Biologická léčba si dokáže poradit s juvenilní idiopatickou artritidou

Mezi přípravky biologické léčby patří také inhibitory TNF. Ty se s úspěchem používají u stále širšího spektra autoimunitních onemocnění a nedávno dokončená studie ukázala, že více než uspokojivé výsledky přinášejí i u velké části pacientů trpících juvenilní idiopatickou artritidou (JIA).
2. 9. 2011 Revmatoidní artritida
Artritida v dětském věku: Danovi usnadňuje život cílená léčba

Artritida v dětském věku: Danovi usnadňuje život cílená léčba

„Revma“ má většina lidí spojeno s pokročilým věkem. Určitá forma této nemoci ale místo dospělých a seniorů cílí na děti. Jmenuje se juvenilní idiopatická artritida (JIA). Naučit se s touto nemocí žít museli i Jana a Josef, rodiče dvou synů. A především starší z jejich potomků Dan, kterému byla JIA diagnostikována v necelých pěti letech.
24. 3. 2020 Revmatoidní artritida
Co je vlastně revmatoidní artritida

Co je vlastně revmatoidní artritida

Mnoho lidí se domnívá, že revmatoidní artritida je onemocněním kloubů, avšak tak tomu není. Jedná se ale o onemocnění imunitního systému.
1. 7. 2009 Revmatoidní artritida
Vitaminy v roli pomocníků (nejen) při revmatických nemocech – 1. část

Vitaminy v roli pomocníků (nejen) při revmatických nemocech – 1. část

Vitaminy jsou látky, které se jako součásti různých enzymů účastní řady pochodů v těle. Přijímáme je v potravě a většinou o nich ani nevíme. Když řekneme například větu „Vezmi si mrkev, abys dobře viděl,“ ve skutečnosti tím říkáme: „Vitamin A v mrkvi obsažený dokáže ochránit oči před případnou infekcí.“
16. 1. 2011 Revmatoidní artritida
Šest tipů, jak zvládnout noční bolest

Šest tipů, jak zvládnout noční bolest

Noční bolest je jedním z charakteristických příznaků revmatických chorob. Napovíme, co dělat, když se utrpení vymkne kontrole a když ani léky příliš nepomáhají.
4. 8. 2017 Revmatoidní artritida
Inzerce: