Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(596 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Osm tipů, jak podpořit léčbu artritidy

Osm tipů, jak podpořit léčbu artritidy

Revmatoidní artritida je nepříjemné zánětlivé onemocnění kloubů, které se bez vhodné léčby zhoršuje. Nejúčinnější, ale ne všemocnou terapií jsou bezesporu léky. Existuje však i řada nefarmakologických postupů. Nejefektivnějším krokem ovšem bývá kombinace obojího.
28. 9. 2015 Revmatoidní artritida
Revmatoidní artritida těhotenství nebrání

Revmatoidní artritida těhotenství nebrání

Revmatoidní artritida je autoimunitní zánětlivá revmatická choroba, jíž trpí zhruba jedno procento naší populace. I když nejčastěji postihuje lidi ve středním a vyšším věku, nevyhýbá se ani mladým ženám, které by rády založily rodinu. Sama revmatoidní artritida (RA) mateřství nebrání a těhotenství může probíhat nekomplikovaně. „Graviditu je ale nutno dobře naplánovat na dobu, kdy je žena, respektive její nemoc, v dobrém stavu, tedy s nižší aktivitou, a kdy nebere léky, které se neslučují s těhotenstvím,“ upozorňuje MUDr. Dana Tegzová z Revmatologického ústavu a Revmatologické kliniky, 1. LF UK, Praha.
11. 1. 2017 Revmatoidní artritida
Když revmatoidní artritida postihne kyčelní kloub

Když revmatoidní artritida postihne kyčelní kloub

Pod pojmem revmatoidní artritida si nejčastěji představujeme onemocnění, které trápí hlavně malé klouby rukou a zápěstí. Tato choroba se však může projevit na mnoha místech těla, nevyjímaje velké klouby v rameni, koleni nebo kyčli.
18. 7. 2018 Revmatoidní artritida
Revma se nevyhýbá ani slavným

Revma se nevyhýbá ani slavným

Kromě věhlasu a mnohdy pohnutých osudů spojuje mnoho známých osobností napříč časem i jedno onemocnění – revmatoidní artritida. Podívejte se, kdo se s touto nemocí také potýkal.
30. 6. 2014 Revmatoidní artritida
Inzerce: