Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(668 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Lety do vesmíru kostem nesvědčí

Lety do vesmíru kostem nesvědčí

Astronautům, kteří se vydají na dlouhé lety vesmírem, hrozí závažné poškození kostí. Za všechno přitom může stav beztíže. Kosmonautům se dostává nejlepší péče a lékaři se i snaží, aby jejich pobyt ve vesmíru byl co nejbezpečnější.
4. 4. 2011 Revmatoidní artritida
Jezte vlákninu, přinutíte tak zánět k ústupu

Jezte vlákninu, přinutíte tak zánět k ústupu

Vyšší konzumace vlákniny má příznivý vliv na stav zánětu při revmatických nemocech. Tyto překvapivé výsledky přinesli američtí vědci. Vláknina prospívá srdci, může předejít některým nádorům a zlepšuje trávení.
10. 10. 2010 Revmatoidní artritida
I děti s JIA zvládnou školní docházku (2. díl)

I děti s JIA zvládnou školní docházku (2. díl)

Dítě s chronickým onemocněním by mělo mít při návratu do školy po dlouhé absenci realistické cíle. Snaha za každou cenu okamžitě dohnat všechno zmeškané učivo a mít ty nejlepší známky může pro dítě představovat poměrně velký stres, který opět zhorší průběh nemoci. Nemoc by neměla dítě nijak omezovat...
5. 9. 2010 Revmatoidní artritida
Práce téměř detektivní aneb Vystopujte původ únavy

Práce téměř detektivní aneb Vystopujte původ únavy

Běžným příznakem u více než poloviny pacientů s juvenilní idiopatickou artritidou (JIA) bývá únava. Vyskytuje se nejčastěji u dětí s aktivním onemocněním. Přijít na původ obtíží nemusí být vůbec jednoduché, někdy je od lékařů, rodičů i samotných malých pacientů k objasnění příčiny zapotřebí doslova detektivní práce.
9. 12. 2010 Revmatoidní artritida
9 rad, jak si v létě zachovat „chladnou hlavu“

9 rad, jak si v létě zachovat „chladnou hlavu“

Letní vedra často bývají větším zabijákem než blesky, vichry nebo povodně dohromady. Mnoha lidem s revmatoidní artritidou přináší právě horké počasí spoustu nepříjemností.
30. 7. 2010 Revmatoidní artritida
Artritidu odhalí rentgen i krevní testy

Artritidu odhalí rentgen i krevní testy

Revmatoidní artritida zdaleka není jen nemocí starších lidí. Trpí ji přibližně 1 % celosvětové populace a může se objevit v každém věku. Častěji jsou postiženy ženy, v poměru 2–3:1 oproti mužům. A jak se toto onemocnění pozná?
4. 4. 2014 Revmatoidní artritida
Inzerce: