Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(2237 hodnocení - 3 z 5)

Další doporučené články

Aplikace biologické léčby je snadná. I vy to zvládnete

Aplikace biologické léčby je snadná. I vy to zvládnete

Revmatoidní artritida je jen obtížně léčitelné autoimunitní onemocnění. Lékaři se doposud revmatoidní artritidu nejrůznějšími způsoby snažili především zpomalit a ulevit nemocnému od tolik omezujících obtíží, především od bolesti. Dnes dokážou mnohem více. Mají totiž k dispozici biologickou neboli cílenou léčbu.
30. 4. 2011 Revmatoidní artritida
Poznejte revmatoidní artritidu včas

Poznejte revmatoidní artritidu včas

Pokud vás bolí klouby a vaše pohyblivost a s ní i kvalita života se zhoršuje, něco je jistě v nepořádku. Možná se jedná o revmatoidní artritidu, lidově revma.
18. 7. 2016 Revmatoidní artritida
Vánoce nejsou svátky jídla, ale klidu a pohody

Vánoce nejsou svátky jídla, ale klidu a pohody

Pro každého z nás je důležité udržovat si přiměřenou tělesnou hmotnost. Pokud však trpíte revmatoidní artritidou, platí to pro vás dvojnásob. Jak ovlivňuje tělesná hmotnost a tuk aktivitu tohoto onemocnění? Proč si nezdravá jídla na Vánoce raději odpustit?
23. 12. 2019 Revmatoidní artritida
Vaše nemoc vám nemusí bránit dostatečně se věnovat dětem

Vaše nemoc vám nemusí bránit dostatečně se věnovat dětem

Vychovávání dětí a starost o rodinu není jednoduchý úkol ani pro zdravého člověka. Pokud trpíte artritidou, bude to pro vás znamenat mnoho přemýšlení a plánování navíc. Pokud se ale na vše pečlivě připravíte, může mít vaše nemoc na chod rodiny jen minimální vliv.
6. 2. 2011 Revmatoidní artritida
Inzerce:
meduka_logo