Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(476 hodnocení - 2,7 z 5)

Další doporučené články

Bolí vás klouby? Na nic nečekejte a jděte k lékaři

Bolí vás klouby? Na nic nečekejte a jděte k lékaři

Revmatoidní artritida je bolestivé onemocnění, které vede k deformitám kloubů a postupně až nesoběstačnosti pacienta. Vše ale může být úplně jinak, pokud se nemoc zachytí a začne léčit opravdu včas.
12. 3. 2011 Revmatoidní artritida
Kmenové buňky: umí napravit škody způsobené artritidou

Kmenové buňky: umí napravit škody způsobené artritidou

Přestože existuje široká nabídka možností léčby revmatoidní artritidy, žádný z léků potlačujících zánětlivou odpověď zatím nevyřešil problém již poškozené tkáně. U terapie kmenovými buňkami je tomu ale jinak – napomáhá totiž právě hojení postižených kloubů.
1. 10. 2013 Revmatoidní artritida
Zkuste ztuhlé klouby rozhýbat!

Zkuste ztuhlé klouby rozhýbat!

Cvičení je při trápení s klouby zásadní. Na druhou stranu nic se nesmí přehánět. Jak zvolit ten správný druh pohybu, když klouby „stávkují“, napoví naše následující tipy.
21. 12. 2013 Revmatoidní artritida
I děti s JIA zvládnou školní docházku (2. díl)

I děti s JIA zvládnou školní docházku (2. díl)

Dítě s chronickým onemocněním by mělo mít při návratu do školy po dlouhé absenci realistické cíle. Snaha za každou cenu okamžitě dohnat všechno zmeškané učivo a mít ty nejlepší známky může pro dítě představovat poměrně velký stres, který opět zhorší průběh nemoci. Nemoc by neměla dítě nijak omezovat...
5. 9. 2010 Revmatoidní artritida
Inzerce: