Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(502 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Když světlo (ne)léčí revma

Když světlo (ne)léčí revma

Lékaři různých oborů, často pak revmatologové, se setkávají s dotazy nemocných na účinnost tzv. biolampy, biosvětla, polarizovaného světla nebo světelné terapie.
12. 11. 2011 Revmatoidní artritida
Proč lupénka svědí?

Proč lupénka svědí?

Nepříjemné svědění, které bývá popisováno jako kousavý nebo pálivý pocit, patří mezi nejčastější projevy lupénky a trápí až 90 % pacientů. Co přesně ho způsobuje, jaké faktory ho zhoršují a jak jej řešit?
18. 11. 2021 Revmatoidní artritida
Pět tipů, jak rozhýbat po ránu ztuhlé klouby

Pět tipů, jak rozhýbat po ránu ztuhlé klouby

Neohebnost kloubů provázející vstávání představuje jeden z nejtypičtějších příznaků artritidy. Potíže mohou trvat i déle než hodinu. Člověk pociťuje tuhost prstů na rukou a není schopen ohnout drobné klouby v pěst. Jak se rychle dostat do formy?
11. 4. 2016 Revmatoidní artritida
Pojďme mluvit s lékařem o revmatoidní artritidě otevřeně

Pojďme mluvit s lékařem o revmatoidní artritidě otevřeně

Léčba je vždy o spolupráci mezi lékařem a pacientem. A žádná úspěšná spolupráce se neobejde bez otevřené komunikace. Ani v případě revmatoidní artritidy tomu není jinak. Velmi pomůže, pokud budeme při pravidelných návštěvách v ordinaci upřímně mluvit o všech těžkostech, obavách a očekáváních spojených s nemocí a léčbou.
3. 11. 2020 Revmatoidní artritida
Inzerce: