Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(614 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Juvenilní idiopatická artritida a další revmatické nemoci dětí

Juvenilní idiopatická artritida a další revmatické nemoci dětí

Oteklý kloub, který bolí a špatně se s ním hýbe. To je jeden ze základních projevů juvenilní idiopatické artritidy, revmatického onemocnění, které se objevuje u dětí. Oč přesně jde a na koho se s nemocí obrátit? A jaké jsou další revmatické nemoci dětského věku?
25. 10. 2021 Revmatoidní artritida
Plicní komplikace Bechtěrevovy choroby. Jak si s nimi poradit?

Plicní komplikace Bechtěrevovy choroby. Jak si s nimi poradit?

Ankylozující spondylitida neboli Bechtěrevova nemoc je charakteristická poškozením kloubů páteře, hrudního koše a končetin. Onemocnění je však zrádné v tom, že může postihnout i jiné orgány, výjimkou nejsou ani plíce. Problémy s dýcháním mohou být způsobeny poškozením kloubů, ale také přímým poškozením plicní tkáně. Pro udržení funkce dýchacího systému je důležitý zdravý životní styl a pravidelné cvičení.
10. 12. 2022 Revmatoidní artritida
Nedovolte revmatoidní artritidě vzít dítěti dobrou náladu!

Nedovolte revmatoidní artritidě vzít dítěti dobrou náladu!

Je známo, že mysl je silným spojencem v boji s řadou nemocí, revmatické choroby nevyjímaje. Projevy onemocnění se často zhoršují stresem, a proto se na úspěchu léčby nemalou měrou podílí i duševní pohoda pacienta. V případě dětí to platí dvojnásob.
25. 5. 2017 Revmatoidní artritida
Co kloubům nyní dáte, bohatě se vám vrátí

Co kloubům nyní dáte, bohatě se vám vrátí

Zhruba tak by se dal charakterizovat fakt, že pokud kloubům zvláště v zimě trošku „nepřilepšíme“, důsledky by nás mohly pěkně bolet. Ve stávajícím období se zkrátka vyplatí věnovat zvýšenou pozornost výživě a nezapomínat ani na vhodné doplňky stravy.
25. 12. 2011 Revmatoidní artritida
Věděli jste, že při revmatu trpí i dásně?

Věděli jste, že při revmatu trpí i dásně?

Revmatoidní artritida není jen kloubní záležitost, je to nemoc celého těla. Postižené mohou být i dásně. Jejich stav upřesňuje celkovou prognózu revmatoidní artritidy – dásně totiž docela spolehlivě ukazují, jak rychle bude choroba postupovat.
23. 11. 2017 Revmatoidní artritida
Inzerce: