Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(636 hodnocení - 2,7 z 5)

Další doporučené články

I děti s JIA zvládnou školní docházku (1. díl)

I děti s JIA zvládnou školní docházku (1. díl)

Škola není pro dítě jen místem učení a vzdělávání, ale podílí se i na jeho společenských či sportovních aktivitách. Pokud kvůli chronické chorobě nemůže dítě delší dobu školu navštěvovat, často kromě znalostí ztratí i své místo v kolektivu spolužáků a kamarádů. Čím delší taková absence je, tím déle a obtížněji se po návratu vše vrací k normálu.
5. 9. 2010 Revmatoidní artritida
Jarní úklid zvládnou i lidé s artritidou

Jarní úklid zvládnou i lidé s artritidou

S nadcházejícím jarem se blíží i období velkého úklidu. Ten může ale pro některé nemocné znamenat nepředstavitelnou překážku. Například lidé s artritidou díky své omezené hybnosti zkrátka nemohou vykonávat všechny činnosti tak efektivně jako zdraví jedinci.
4. 4. 2011 Revmatoidní artritida
Aplikace biologické léčby je snadná. I vy to zvládnete

Aplikace biologické léčby je snadná. I vy to zvládnete

Revmatoidní artritida je jen obtížně léčitelné autoimunitní onemocnění. Lékaři se doposud revmatoidní artritidu nejrůznějšími způsoby snažili především zpomalit a ulevit nemocnému od tolik omezujících obtíží, především od bolesti. Dnes dokážou mnohem více. Mají totiž k dispozici biologickou neboli cílenou léčbu.
30. 4. 2011 Revmatoidní artritida
Biologická léčba pomáhá, ale nejsou na ni finanční prostředky

Biologická léčba pomáhá, ale nejsou na ni finanční prostředky

Přestože české pojišťovny od roku 2005 zdesetinásobily své výdaje na biologickou léčbu, stále to nestačí. Česká republika ve srovnání se západními zeměmi výrazně zaostává. Biologická léčba je jednou z nejpřevratnějších novinek, které se v medicíně v posledních dvaceti letech objevily...
29. 11. 2010 Revmatoidní artritida
Video: Co byste měli vědět o kojení

Video: Co byste měli vědět o kojení

Zajímá vás, proč je kojení pro matku i dítě tak důležité? Víte, jak správně kojit a jaké jsou nejčastější chyby? A jaké podmínky by měla vytvořit nemocnice pro kojící maminky? Zeptali jsme se primářky neonatologického oddělení Nemocnice Hořovice, která nám podala vysvětlení nejen k těmto otázkám ale i k mnoha dalším.
23. 3. 2010 Revmatoidní artritida
Inzerce: