Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(271 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Znáte hodnotu svého DAS skóre?

Znáte hodnotu svého DAS skóre?

Víte, co je to DAS skóre, k čemu je dobré a jak se počítá? Odpovědi pacientů s revmatoidní artritidou by měly být kladné. Jde totiž o důležitý ukazatel závažnosti tohoto onemocnění a jeho skóre souvisí i s tím, zda má nemocný nárok na úhradu cílené léčby od pojišťovny.
16. 4. 2020 Revmatoidní artritida
Systémová sklerodermie aneb Když jde „do tuhého“

Systémová sklerodermie aneb Když jde „do tuhého“

Revmatické nemoci jsou závažný zdravotní problém, o tom není sporu. Některé z nich však představují pro svého nositele také břemeno estetické. Patří k nim i systémová sklerodermie.
3. 3. 2017 Revmatoidní artritida
Střevní bakterie mohou „rozjet“ revmatoidní artritidu

Střevní bakterie mohou „rozjet“ revmatoidní artritidu

Revmatoidní artritida je stejně jako další autoimunitní choroby považována za tzv. multifaktoriální onemocnění. To znamená, že se na jejím vzniku podílí více okolností, od vrozených dispozic po životní styl. Podle vědců patří mezi možné spouštěče artritidy také bakterie žijící v našich střevech.
20. 2. 2014 Revmatoidní artritida
Revmatoidní artritidu zhoršuje i kouření

Revmatoidní artritidu zhoršuje i kouření

Kouření kromě cév a plic poškozuje i další orgány – modrý dým tak bez nadsázky škodí celému organismu. Jak ukazují nové výzkumy, platí to i o kloubech.
22. 6. 2011 Revmatoidní artritida
Revmatičtí pacienti a covid-19: Jaká jsou doporučení?

Revmatičtí pacienti a covid-19: Jaká jsou doporučení?

Jaká mají revmatici rizika při nákaze covidem-19? Hrozí jim těžší průběh tohoto virového či jejich chronického onemocnění? Mají se bát očkování? Takových otázek teď běhá hlavami revmatiků mnoho, a to zcela právem. Odpovědi známe a jsou povzbudivé.
18. 3. 2021 Revmatoidní artritida
Inzerce: