Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(394 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Rozhýbat ztuhlé klouby mohou pomoci i lázně

Rozhýbat ztuhlé klouby mohou pomoci i lázně

Léčba revmatoidní artritidy zdaleka nespočívá pouze v užívání medikamentů. Nápomocná může být rovněž rehabilitace, fyzikální léčba a přírodní léčba, za kterou můžete docházet ambulantně nebo ji v intenzivnější podobě využívat během pobytu v lázních. Co lze od takové terapie očekávat?
16. 5. 2016 Revmatoidní artritida
Revmatičtí pacienti a covid-19: Jaká jsou doporučení?

Revmatičtí pacienti a covid-19: Jaká jsou doporučení?

Jaká mají revmatici rizika při nákaze covidem-19? Hrozí jim těžší průběh tohoto virového či jejich chronického onemocnění? Mají se bát očkování? Takových otázek teď běhá hlavami revmatiků mnoho, a to zcela právem. Odpovědi známe a jsou povzbudivé.
18. 3. 2021 Revmatoidní artritida
Léčba revmatoidní artritidy: Komunikace je základním pilířem úspěchu!

Léčba revmatoidní artritidy: Komunikace je základním pilířem úspěchu!

Revmatoidní artritida je chronické onemocnění kloubů, které medicína v současné době neumí úplně vyléčit. Na druhou stranu terapie v posledních letech zaznamenala velký pokrok. Jedinci s revmatoidní artritidou vstupují do léčebného procesu se směsicí očekávání, strachu a obav. Lékaři nahlížejí na problém z jiného úhlu pohledu, a tak může docházet v jejich vztahu k nejasnostem a následné nespokojenosti. To ostatně potvrzují výsledky rozsáhlého dotazníkového výzkumu, kterého se zúčastnili jedinci s revmatoidní artritidou i jejich lékaři po celém světě.
26. 7. 2020 Revmatoidní artritida
Poslouchat své tělo – i za cenu změn, hůře placeného zaměstnání či jiných přátel

Poslouchat své tělo – i za cenu změn, hůře placeného zaměstnání či jiných přátel

Zánětlivé autoimunitní onemocnění revmatoidní artritida ovlivňuje nemocné po všech stránkách. Mají bolesti, zejména zad a kloubů, bývají unavení, a proto obvykle musí výrazně ubrat ze svého životního tempa. Pochopitelně se to týká i zaměstnání. Říci, či neříci o své nemoci zaměstnavateli? Žádat o snížený úvazek? Případně změnit kvalifikaci? To vše a mnoho dalšího pacienti řeší, jak vyplývá i z příběhů dvou mladých žen s revmatickou nemocí.
18. 5. 2020 Revmatoidní artritida
Sledování televize krade čas na hubnutí

Sledování televize krade čas na hubnutí

Při artritických onemocněních je velmi důležité udržovat si stálou váhu. Čím více kilogramů, tím větší zátěž na poškozené klouby. Někdy ale všechny snahy o zhubnutí zmaří i tak nenápadná věc, jako je vysedávání u televize.
30. 7. 2010 Revmatoidní artritida
Inzerce: