Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(1147 hodnocení - 3 z 5)

Další doporučené články

Artritické bolesti: pomůže síla magnetů?

Artritické bolesti: pomůže síla magnetů?

Onemocnění pohybového aparátu bývá provázeno bolestí, otoky a omezením hybnosti. Lékaři se snaží nemocným od těchto příznaků ulevit za pomoci řady metod. Jedna z nich, tzv. magnetoterapie, využívá účinků elektromagnetického pole.
3. 5. 2013 Revmatoidní artritida
Anti-TNF léčí nemoci kloubů, kůže i střev. Úspěšně!

Anti-TNF léčí nemoci kloubů, kůže i střev. Úspěšně!

O cílené léčbě se často mluví jako o terapii budoucnosti. Mnozí pacienti trpící artritidou nebo lupénkou by tato slova jistě potvrdili. I jim totiž preparáty v podobě inhibitorů TNF-alfa velmi pomáhají. S jakými neduhy konkrétně si tyto léky poradí?
7. 3. 2016 Revmatoidní artritida
Osm tipů, jak podpořit léčbu artritidy

Osm tipů, jak podpořit léčbu artritidy

Revmatoidní artritida je nepříjemné zánětlivé onemocnění kloubů, které se bez vhodné léčby zhoršuje. Nejúčinnější, ale ne všemocnou terapií jsou bezesporu léky. Existuje však i řada nefarmakologických postupů. Nejefektivnějším krokem ovšem bývá kombinace obojího.
28. 9. 2015 Revmatoidní artritida
Užívání metotrexátu u dětí

Užívání metotrexátu u dětí

Hlavním cílem při léčbě juvenilní idiopatické artritidy je umožnit dítěti, aby vedlo co nejnormálnější život. Léčba je proto komplexní a kombinuje farmakologickou terapii spolu s fyzikálními metodami.
14. 9. 2009 Revmatoidní artritida