Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(3763 hodnocení - 2,9 z 5)

Další doporučené články

Obezita a revmatoidní artritida? Souvislost prokázána!

Obezita a revmatoidní artritida? Souvislost prokázána!

Vědci prokázali souvislost mezi obezitou a rizikem vzniku revmatoidní artritidy. Podle výsledků výzkumu hrozí ženám s kilogramy váhy navíc větší nebezpečí rozvoje této chronické zánětlivé choroby.
30. 12. 2014 Revmatoidní artritida
Léčba revmatoidní artritidy: Komunikace je základním pilířem úspěchu!

Léčba revmatoidní artritidy: Komunikace je základním pilířem úspěchu!

Revmatoidní artritida je chronické onemocnění kloubů, které medicína v současné době neumí úplně vyléčit. Na druhou stranu terapie v posledních letech zaznamenala velký pokrok. Jedinci s revmatoidní artritidou vstupují do léčebného procesu se směsicí očekávání, strachu a obav. Lékaři nahlížejí na problém z jiného úhlu pohledu, a tak může docházet v jejich vztahu k nejasnostem a následné nespokojenosti. To ostatně potvrzují výsledky rozsáhlého dotazníkového výzkumu, kterého se zúčastnili jedinci s revmatoidní artritidou i jejich lékaři po celém světě.
26. 7. 2020 Revmatoidní artritida
Je nutné, aby se pacienti zajímali o své onemocnění

Je nutné, aby se pacienti zajímali o své onemocnění

Pacientská organizace Revma Liga pomáhá jedincům s revmatoidní artritidou již 30 let. Mj. se spolupodílela na prosazení úhrady cílené biologické léčby (z veřejného zdravotního pojištění) i pacientům ve středně těžkém stadiu nemoci. Jakým aktivitám se zástupci této organizace věnovali a věnují v době pandemie covid-19? Co brání v České republice ideální dostupnosti péče pro revmatiky? A jaká doporučení mají (nejen) pro nově diagnostikované pacienty s RA? Mj. na to jsme se zeptali Edity Müllerové, předsedkyně Revma Ligy.
23. 5. 2021 Revmatoidní artritida
Bolest kloubů se změnou počasí opravdu souvisí!

Bolest kloubů se změnou počasí opravdu souvisí!

Věříte tomu, že lidé s artritidou dokážou předpovědět blížící se změnu počasí? Nebo jste skeptičtí a považujete podobná tvrzení za babské řeči? Seriózní výzkum hovoří jasně: artritici jsou na vnímání počasí obzvláště citliví.
10. 11. 2013 Revmatoidní artritida
Inzerce: