Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(147 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Co je to kvalita života a proč na ní záleží?

Co je to kvalita života a proč na ní záleží?

S narůstající střední délkou života populace, která jde ruku v ruce s výrazným rozvojem léčby chronických i akutních onemocnění, se v poslední době dostává do popředí termín kvalita života. O co se jedná, jak se hodnotí a proč v současnosti patří mezi základní ukazatele úspěšnosti léčby?
10. 6. 2019 Revmatoidní artritida
Role vitamínu D u osteoporózy

Role vitamínu D u osteoporózy

Vitamín D hraje důležitou roli v průběhu osteoporózy. Jeho nedostatek v zimních měsících může být velmi nebezpečný. Kosti řídnou a častěji dochází ke zlomeninám.
15. 12. 2014 Revmatoidní artritida
Společenský život s artritidou? Proč ne?

Společenský život s artritidou? Proč ne?

Revmatoidní artritida je více než jen onemocnění postihující klouby. Je to nemoc, která kompletně změní život pacienta. Kromě zdravotních obtíží nemocní často ztrácí i sociální kontakt. Přinášíme vám tipy, které vám pomohou se znova zapojit do společenského života.
8. 11. 2019 Revmatoidní artritida
Oslavte Světový den artritidy. Jak? Změnou životního stylu

Oslavte Světový den artritidy. Jak? Změnou životního stylu

Stejně jako každý rok i letos spadá na 12. říjen Světový den artritidy. A podobně jako v předchozích letech má i letošní ročník své téma. Tentokrát je to „Living Better, Ageing Well“, které lze přeložit jako „Žít lépe, stárnout důstojně“.
2. 10. 2014 Revmatoidní artritida
Sedm tipů, aby klouby v zimě nebolely

Sedm tipů, aby klouby v zimě nebolely

Lidé s nemocnými klouby skoro nepotřebují předpověď počasí. Jeho změnu jim „hlásí“ bolavá kolena, ramena, kyčle, páteř i drobné klouby prstů. V zimě se přitom bolest stává téměř nesnesitelnou. Poradíme, jak na ni vyzrát.
19. 1. 2017 Revmatoidní artritida
Inzerce: