Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(407 hodnocení - 2,7 z 5)

Další doporučené články

K léčbě revmatického onemocnění přistupujte zodpovědně, vyplatí se to

K léčbě revmatického onemocnění přistupujte zodpovědně, vyplatí se to

Každému pacientovi s revmatickým onemocněním sdělí informace o správném užívání léku nejdříve jeho ošetřující lékař, revmatolog. Následně je pak připomene ještě lékárník, kterému je předepsaný recept předložen. Dodržování předepsané léčby už poté záleží jen na pacientovi. Právě nedůslednost na jeho straně může vyvolat mylný dojem, že léčba neúčinkuje, jak má. Lékaři často o tomto problému hovoří jako o nedostatečné adherenci k léčbě.
7. 11. 2018 Revmatoidní artritida
Biologická léčba si dokáže poradit s juvenilní idiopatickou artritidou

Biologická léčba si dokáže poradit s juvenilní idiopatickou artritidou

Mezi přípravky biologické léčby patří také inhibitory TNF. Ty se s úspěchem používají u stále širšího spektra autoimunitních onemocnění a nedávno dokončená studie ukázala, že více než uspokojivé výsledky přinášejí i u velké části pacientů trpících juvenilní idiopatickou artritidou (JIA).
2. 9. 2011 Revmatoidní artritida
V boji proti bolesti může pomoci i psycholog

V boji proti bolesti může pomoci i psycholog

Chronická bolest dokáže významně narušit kvalitu života osoby, která jí trpí. V lepším případě znepříjemňuje, v tom horším přímo znemožňuje běžné aktivity, jakými jsou například sport, sex nebo spánek. Proti bolesti je ale možné bojovat. A pomyslným bitevním polem – kromě fyzického těla – může být i duše pacienta.
17. 11. 2014 Revmatoidní artritida
Mlsejte! Artritidu i paměť zlepšují jahody a borůvky

Mlsejte! Artritidu i paměť zlepšují jahody a borůvky

V létě není nouze o borůvky, maliny, brusinky, ostružiny či jahody. Kromě toho, že skvěle chutnají, mají také pozitivní vliv na naše zdraví. Díky vysokému obsahu antioxidantů působí mimo jiné příznivě i na klouby postižené artritidou.
17. 8. 2015 Revmatoidní artritida
Inzerce: