Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(329 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Revmatická nemoc ji téměř připravila o život, nyní vede pacientskou skupinu

Revmatická nemoc ji téměř připravila o život, nyní vede pacientskou skupinu

Zatímco například revmatoidní artritida je poměrně časté a také známé onemocnění, u něhož mohou od loňského roku lékaři svým pacientům již od středně těžkého stadia předepisovat biologickou léčbu, u systémové sklerodermie (SS) je to jinak. Tato revmatická nemoc je vzácná, její projevy jsou velmi různorodé, a proto bývá diagnostika choroby zdlouhavá a obtížná. Jde přitom o velmi závažné onemocnění, což demonstruje také příběh 41leté pacientky Michaely Linkové.
6. 2. 2020 Revmatoidní artritida
Kouření jako spouštěč revmatoidní artritidy?

Kouření jako spouštěč revmatoidní artritidy?

Revmatoidní artritida patří mezi autoimunitní onemocnění, u kterých si dosud odborníci nejsou jisti, co přesně je způsobuje. Dosud je známo několik rizikových faktorů, včetně genetických, které se na vzniku revmatoidní artritidy podílejí. Jak ale přesně ke spuštění chorobného procesu dochází, zatím nikdo neví.
11. 8. 2008 Revmatoidní artritida
Znamená život s psoriatickou artritidou i život bez lepku?

Znamená život s psoriatickou artritidou i život bez lepku?

Řada pacientů s psoriatickou artritidou se svých ošetřujících lékařů ptá, zda bezlepková dieta může pomoci při jejich onemocnění a zda by ji měli dodržovat. V současné době žádné takové obecné doporučení neexistuje a jasné důkazy o vztahu stravy obsahující lepek a průběhu jednotlivých autoimunitních onemocnění chybí. Mimo to je lidský organismus velmi komplexní systém a choroba u každého jedince probíhá odlišně. Všechny tyto skutečnosti je proto nutné brát v úvahu a případné doporučení bezlepkové diety zvažovat s ohledem na potřeby konkrétního pacienta.
19. 8. 2024 Revmatoidní artritida
Klíč k úspěchu je v pravidelném cvičení

Klíč k úspěchu je v pravidelném cvičení

Pravidelný pohyb a cvičení jsou důležité pro zachování dostatečné svalové síly a udržení funkčního rozsahu pohybu ve všech kloubech. Cvičit byste měli pravidelně, nejlépe dvakrát denně – ráno a večer.
17. 7. 2009 Revmatoidní artritida
Inzerce: