Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(4961 hodnocení - 2,9 z 5)

Další doporučené články

Znáte hodnotu svého DAS skóre?

Znáte hodnotu svého DAS skóre?

Víte, co je to DAS skóre, k čemu je dobré a jak se počítá? Odpovědi pacientů s revmatoidní artritidou by měly být kladné. Jde totiž o důležitý ukazatel závažnosti tohoto onemocnění a jeho skóre souvisí i s tím, zda má nemocný nárok na úhradu cílené léčby od pojišťovny.
16. 4. 2020 Revmatoidní artritida
Nepodceňujte nebezpečí osteoporózy

Nepodceňujte nebezpečí osteoporózy

Máte artritidu a myslíte si, že další onemocnění vás už nemůže potkat? Přičítáte každou bolest, která vás postihne, právě artritidě? Bohužel se můžete mýlit. Jedním z nejčastějších onemocnění, které se s artritidou pojí, je totiž osteoporóza, a i při ní se setkáte s bolestmi kloubů a kostí.
10. 11. 2009 Revmatoidní artritida
Ženy s revmatoidní artritidou trpí většími bolestmi než muži

Ženy s revmatoidní artritidou trpí většími bolestmi než muži

Přestože aktivita revmatoidní artritidy je nejspíše u mužů i žen stejná, trpí ženy mnohem výraznějšími příznaky nemoci. Důvodem je pravděpodobně jejich slabší tělesná konstituce a ztráta svalové hmoty, hlavně ve vyšším věku. To jsou alespoň závěry finské studie.
24. 3. 2009 Revmatoidní artritida
V zimních měsících udržujte své klouby raději v teple

V zimních měsících udržujte své klouby raději v teple

Chladné počasí, namrzlé chodníky i vánoční stres mohou být pro pacienty s revmatoidní artritidou opravdovou výzvou. Víte, jak v zimních měsících potlačit artritickou bolest a bojovat se ztuhlostí kloubů?
16. 12. 2018 Revmatoidní artritida
Inzerce: