Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(5120 hodnocení - 2,9 z 5)

Další doporučené články

Cílená biologická léčba – pro koho není vhodná?

Cílená biologická léčba – pro koho není vhodná?

V současné době je cílená biologická léčba standardem v léčbě mnoha onemocnění, včetně nádorových nemocí či autoimunitních chorob (včetně revmatoidní artritidy, psoriázy či Bechtěrevovy choroby). Její využití s sebou nese řadu benefitů, přesto však není vhodná pro každého. V některých případech nemůže být podána vůbec, v některých je na ošetřujícím lékaři, aby zvážil její přínosy a rizika.
6. 8. 2022 Revmatoidní artritida
Video: Co byste měli vědět o kojení

Video: Co byste měli vědět o kojení

Zajímá vás, proč je kojení pro matku i dítě tak důležité? Víte, jak správně kojit a jaké jsou nejčastější chyby? A jaké podmínky by měla vytvořit nemocnice pro kojící maminky? Zeptali jsme se primářky neonatologického oddělení Nemocnice Hořovice, která nám podala vysvětlení nejen k těmto otázkám ale i k mnoha dalším.
23. 3. 2010 Revmatoidní artritida
Sedm tipů, aby klouby v zimě nebolely

Sedm tipů, aby klouby v zimě nebolely

Lidé s nemocnými klouby skoro nepotřebují předpověď počasí. Jeho změnu jim „hlásí“ bolavá kolena, ramena, kyčle, páteř i drobné klouby prstů. V zimě se přitom bolest stává téměř nesnesitelnou. Poradíme, jak na ni vyzrát.
19. 1. 2017 Revmatoidní artritida
Správný řez aneb Když artritidu pomáhá léčit chirurg

Správný řez aneb Když artritidu pomáhá léčit chirurg

Základem léčby revmatoidní artritidy je bezesporu rehabilitace a pravidelné užívání léků. V případě závažného postižení kloubů však nemusí být tato opatření dostačující a přichází na řadu ruka chirurga.
15. 3. 2013 Revmatoidní artritida
10 tipů na vánoční dárky pro chronicky nemocné

10 tipů na vánoční dárky pro chronicky nemocné

Téměř každý bude mít v seznamu vánočních dárků někoho, kdo se léčí s chronickým onemocněním – ať už vysokým krevním tlakem, cukrovkou, srdeční slabostí, nebo třeba revmatickou chorobou. Někdy je těžké vymyslet vhodný dárek, který by potěšil, pomohl a neublížil. A přesně takové tipy vám přinášíme.
19. 12. 2010 Revmatoidní artritida
Inzerce: