Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(236 hodnocení - 2,9 z 5)

Další doporučené články

Sledování televize krade čas na hubnutí

Sledování televize krade čas na hubnutí

Při artritických onemocněních je velmi důležité udržovat si stálou váhu. Čím více kilogramů, tím větší zátěž na poškozené klouby. Někdy ale všechny snahy o zhubnutí zmaří i tak nenápadná věc, jako je vysedávání u televize.
30. 7. 2010 Revmatoidní artritida
Čím může trpět pokožka revmatika

Čím může trpět pokožka revmatika

Revmatoidní artritida není jen onemocnění kloubů. Nemoc může napadnout i jiné orgány. Jedním z nich bývá i kůže. Jak si s tím poradit?
6. 9. 2017 Revmatoidní artritida
Artritida a lupus – za spojitost může jediný gen

Artritida a lupus – za spojitost může jediný gen

Revmatoidní artritida se často vyskytuje s dalšími autoimunitními onemocněními. Jedním z nich může být i tzv. lupus (latinské označení pro vlka) neboli systémový lupus erytematodes. Za obě totiž může mutace jediného genu.
28. 2. 2015 Revmatoidní artritida
I při revmatoidní artritidě se můžete stát maminkou

I při revmatoidní artritidě se můžete stát maminkou

Těhotenství nemusí znamenat zhoršení probíhajícího revmatologického onemocnění. Předem plánované těhotenství, pečlivé sledování a vhodná léčba umožňují těmto ženám prožít úspěšné období čekání na miminko. Je ale důležité dodržovat několik pravidel.
11. 8. 2008 Revmatoidní artritida
Jak zvládnout nemoc a naučit se dobře komunikovat (nejen) s lékaři?

Jak zvládnout nemoc a naučit se dobře komunikovat (nejen) s lékaři?

Pacientská organizace Revma Liga, která pomáhá lidem s revmatickými onemocněními, si jako jednu z hlavních náplní své činnosti v roce 2020 zvolila pořádání podpůrných workshopů pro pacienty a jejich blízké. V návaznosti na sebe tak proběhly začátkem letošního roku semináře Jak zvládnout svoji nemoc a Komunikace (nejen) s lékařem.
30. 6. 2020 Revmatoidní artritida
Inzerce: