Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(389 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Pojďme mluvit s lékařem o revmatoidní artritidě otevřeně

Pojďme mluvit s lékařem o revmatoidní artritidě otevřeně

Léčba je vždy o spolupráci mezi lékařem a pacientem. A žádná úspěšná spolupráce se neobejde bez otevřené komunikace. Ani v případě revmatoidní artritidy tomu není jinak. Velmi pomůže, pokud budeme při pravidelných návštěvách v ordinaci upřímně mluvit o všech těžkostech, obavách a očekáváních spojených s nemocí a léčbou.
3. 11. 2020 Revmatoidní artritida
Revmatoidní artritida může potrápit i duši

Revmatoidní artritida může potrápit i duši

Přestože je revmatoidní artritida v první řadě kloubním onemocněním, nezřídka ovlivňuje také psychiku nemocného. Kromě skutečnosti, že se jedná o chronickou a obtížně léčitelnou chorobu, mohou k jistým duševním neduhům přispívat také některé léky.
25. 11. 2014 Revmatoidní artritida
Kojte. Snížíte tím riziko vzniku revmatoidní artritidy o polovinu

Kojte. Snížíte tím riziko vzniku revmatoidní artritidy o polovinu

Budete-li kojit své dítě co nejdéle, snížíte tak pravděpodobnost, že u vás propukne revmatoidní artritida. Zjistili to vědci z Fakultní nemocnice v Malmö ve Švédsku. Cílem jejich studie bylo zjistit, zda kojení či užívání orální antikoncepce ovlivňuje budoucí riziko revmatického onemocnění.
17. 3. 2010 Revmatoidní artritida
Revmatoidní artritida: léčbu se vyplatí zahájit včas

Revmatoidní artritida: léčbu se vyplatí zahájit včas

Když se řekne revma, většina lidí si představí stáří a s ním spojené změny na kloubech. Je to však mylné spojení. Opotřebování kloubů je příčinou artrózy, zatímco revmatoidní artritida je autoimunitní onemocnění, které postihuje nejčastěji mladé lidi, nezřídka i děti.
19. 10. 2015 Revmatoidní artritida
Cílená biologická léčba – pro koho není vhodná?

Cílená biologická léčba – pro koho není vhodná?

V současné době je cílená biologická léčba standardem v léčbě mnoha onemocnění, včetně nádorových nemocí či autoimunitních chorob (včetně revmatoidní artritidy, psoriázy či Bechtěrevovy choroby). Její využití s sebou nese řadu benefitů, přesto však není vhodná pro každého. V některých případech nemůže být podána vůbec, v některých je na ošetřujícím lékaři, aby zvážil její přínosy a rizika.
6. 8. 2022 Revmatoidní artritida
Inzerce: