Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(628 hodnocení - 2,7 z 5)

Další doporučené články

Vzpírání může zlepšit onemocnění kloubů

Vzpírání může zlepšit onemocnění kloubů

Je to tak. Vzpírání těžších břemen může podle vědců pomoci bolavým kloubům. Zejména pak u lidí trpících revmatoidní artritidou. Tvrdí to britští vědci. Trénink zahrnuje periodické zvyšování váhy při cvičení, což zlepší funkce svalů a následně i kloubů.
6. 6. 2010 Revmatoidní artritida
Jak zvládnout nemoc a naučit se dobře komunikovat (nejen) s lékaři?

Jak zvládnout nemoc a naučit se dobře komunikovat (nejen) s lékaři?

Pacientská organizace Revma Liga, která pomáhá lidem s revmatickými onemocněními, si jako jednu z hlavních náplní své činnosti v roce 2020 zvolila pořádání podpůrných workshopů pro pacienty a jejich blízké. V návaznosti na sebe tak proběhly začátkem letošního roku semináře Jak zvládnout svoji nemoc a Komunikace (nejen) s lékařem.
30. 6. 2020 Revmatoidní artritida
Díky za biologickou cílenou léčbu: Obavy vystřídala úleva

Díky za biologickou cílenou léčbu: Obavy vystřídala úleva

Revmatoidní artritida dovede velmi znepříjemňovat a komplikovat život. Zkušenosti s tím má i 58letá paní Milena. Nedávno zahájila nový způsob léčby a po prvních pozitivních zkušenostech napjatě očekává, jaké bude mít cílená léčba dlouhodobé výsledky.
26. 8. 2019 Revmatoidní artritida
K léčbě revmatického onemocnění přistupujte zodpovědně, vyplatí se to

K léčbě revmatického onemocnění přistupujte zodpovědně, vyplatí se to

Každému pacientovi s revmatickým onemocněním sdělí informace o správném užívání léku nejdříve jeho ošetřující lékař, revmatolog. Následně je pak připomene ještě lékárník, kterému je předepsaný recept předložen. Dodržování předepsané léčby už poté záleží jen na pacientovi. Právě nedůslednost na jeho straně může vyvolat mylný dojem, že léčba neúčinkuje, jak má. Lékaři často o tomto problému hovoří jako o nedostatečné adherenci k léčbě.
7. 11. 2018 Revmatoidní artritida
Ani při vaření nemusí klouby bolet

Ani při vaření nemusí klouby bolet

Artritida aneb zánět kloubů může i jednoduché úkony při vaření hodně znepříjemnit, hlavně když je zánět u revmatoidní artritidy v malých kloubech ruky, zápěstí, loktech a ramenou.
19. 5. 2009 Revmatoidní artritida
Inzerce: