Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(334 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Artritida a lupus – za spojitost může jediný gen

Artritida a lupus – za spojitost může jediný gen

Revmatoidní artritida se často vyskytuje s dalšími autoimunitními onemocněními. Jedním z nich může být i tzv. lupus (latinské označení pro vlka) neboli systémový lupus erytematodes. Za obě totiž může mutace jediného genu.
28. 2. 2015 Revmatoidní artritida
Milí přátelé,

Milí přátelé,

přejeme vám krásné a poklidné prožití vánočních svátků a hodně zdraví a osobní spokojenosti do nového roku.
22. 12. 2013 Revmatoidní artritida
Artróza není artritida!

Artróza není artritida!

Artróza a artritida jsou zcela odlišná postižení poškozující klouby. Svými projevy se ale výrazně prolínají a v konečném důsledku se projevují shodně. Při obou postiženích bolí klouby.
22. 7. 2009 Revmatoidní artritida
Artritida, artróza, revmatismus aneb Když pohyb bolí

Artritida, artróza, revmatismus aneb Když pohyb bolí

Artritida je odborný název pro zánětlivé onemocnění kloubu, které může být způsobeno celou řadou nemocí. Artróza je naopak nezánětlivé onemocnění kloubu způsobené nadměrným zatěžováním. Revmatismus je všeobecný název pro nemoci způsobující bolest nebo zatuhnutí části pohybového ústrojí – kloubu, kosti, šlach nebo vazů.
14. 11. 2010 Revmatoidní artritida
I děti s JIA zvládnou školní docházku (1. díl)

I děti s JIA zvládnou školní docházku (1. díl)

Škola není pro dítě jen místem učení a vzdělávání, ale podílí se i na jeho společenských či sportovních aktivitách. Pokud kvůli chronické chorobě nemůže dítě delší dobu školu navštěvovat, často kromě znalostí ztratí i své místo v kolektivu spolužáků a kamarádů. Čím delší taková absence je, tím déle a obtížněji se po návratu vše vrací k normálu.
5. 9. 2010 Revmatoidní artritida
Revmatický zánět může kromě kloubů zasáhnout i oči nebo srdce

Revmatický zánět může kromě kloubů zasáhnout i oči nebo srdce

Stále více výzkumů ukazuje, že artritida může způsobit nejen zánět v kloubech, ale také na nečekaných místech těla: v očích, srdci nebo plicích. Dobrou zprávou je, že se můžete bránit. Oční zánět se může projevovat jako zánět spojivky a rohovky spolu se sníženou tvorbou slz....
3. 10. 2010 Revmatoidní artritida
Inzerce: