Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(379 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Juvenilní idiopatická artritida a další revmatické nemoci dětí

Juvenilní idiopatická artritida a další revmatické nemoci dětí

Oteklý kloub, který bolí a špatně se s ním hýbe. To je jeden ze základních projevů juvenilní idiopatické artritidy, revmatického onemocnění, které se objevuje u dětí. Oč přesně jde a na koho se s nemocí obrátit? A jaké jsou další revmatické nemoci dětského věku?
25. 10. 2021 Revmatoidní artritida
Příběh mé revmatoidní artritidy: Hlavně zůstat silnou

Příběh mé revmatoidní artritidy: Hlavně zůstat silnou

Příznaky revmatoidní artritidy se mohou projevit již v raném dětství. V různé formě postihují revmatické nemoci více než sto ze sta tisíc dětí. Dnes téměř 30leté Američance diagnostikovali revmatoidní artritidu již ve čtrnácti měsících věku. Přes kvalitní biologickou léčbu se s nemocí a s problémy, které s sebou přináší jak revmatoidní artritida sama, tak její léčba, potýká dodnes.
16. 5. 2019 Revmatoidní artritida
Biologická léčba je možná i u dětí

Biologická léčba je možná i u dětí

Revmatickými nemocemi netrpí jen dospělí. Postiženy mohou být i děti – a to i ty nejmenší. Juvenilní revmatoidní artritidou trpí přibližně 30–150 na 100 000 dětí ve věku do 16 let...
8. 2. 2010 Revmatoidní artritida
Jak bojovat s bolestí kloubů? Všemi dostupnými způsoby!

Jak bojovat s bolestí kloubů? Všemi dostupnými způsoby!

Bolest. Nedílná a pravděpodobně nejtěžší součást života nemocných s revmatoidní artritidou. Proto bychom vám o ní chtěli poskytnout několik informací a také návod, jak se s ní vyrovnat.
26. 4. 2015 Revmatoidní artritida
Dostaňte nemoc pod kontrolu: budete výkonnější v práci i v sexu

Dostaňte nemoc pod kontrolu: budete výkonnější v práci i v sexu

Až 40 % nemocných uvedlo, že revmatická artritida byla jediným důvodem, proč nejsou sexuálně aktivní. Závěry také ukázaly, že kromě fyzických problémů a emocionálních následků hlásili pacienti s RA pocity viny a frustrace.
30. 8. 2010 Revmatoidní artritida
Inzerce: