Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(259 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Revma není jen nemoc dospělých

Revma není jen nemoc dospělých

Ačkoliv „revma“ je běžně dáváno do souvislosti s vyšším věkem, toto spojení není zcela namístě. Typickým příkladem je juvenilní idiopatická artritida, která je jedním z nejčastějších revmatických onemocnění u dětí.
11. 8. 2009 Revmatoidní artritida
Nepodceňujte nebezpečí osteoporózy

Nepodceňujte nebezpečí osteoporózy

Máte artritidu a myslíte si, že další onemocnění vás už nemůže potkat? Přičítáte každou bolest, která vás postihne, právě artritidě? Bohužel se můžete mýlit. Jedním z nejčastějších onemocnění, které se s artritidou pojí, je totiž osteoporóza, a i při ní se setkáte s bolestmi kloubů a kostí.
10. 11. 2009 Revmatoidní artritida
Chcete předejít artritidě? Vsaďte na kojení!

Chcete předejít artritidě? Vsaďte na kojení!

Zda se u člověka během života rozvine revmatoidní artritida, či nikoliv, to může ovlivnit řada okolností. Vedle těch genetických hraje roli mnoho faktorů vnějších. Jedním z nich je zřejmě i skutečnost, zda žena v minulosti kojila, nebo ne. Alespoň to tvrdí nedávno provedená čínská studie.
13. 10. 2014 Revmatoidní artritida
Anti-TNF léčí nemoci kloubů, kůže i střev. Úspěšně!

Anti-TNF léčí nemoci kloubů, kůže i střev. Úspěšně!

O cílené léčbě se často mluví jako o terapii budoucnosti. Mnozí pacienti trpící artritidou nebo lupénkou by tato slova jistě potvrdili. I jim totiž preparáty v podobě inhibitorů TNF-alfa velmi pomáhají. S jakými neduhy konkrétně si tyto léky poradí?
7. 3. 2016 Revmatoidní artritida
Lékařská péče o revmatické dítě musí být komplexní

Lékařská péče o revmatické dítě musí být komplexní

Juvenilní idiopatická artritida (JIA) je nejčastější typ artritidy, která postihuje děti. Za posledních dvacet let léčba pokročila a výrazně se tak zlepšila prognóza, a to zejména s příchodem biologických léků. Pro JIA je charakteristické období střídání remise a relapsu...
28. 3. 2010 Revmatoidní artritida
Revmatoidní artritida: osm příznaků, které není radno podceňovat

Revmatoidní artritida: osm příznaků, které není radno podceňovat

Bolestivé klouby nejsou zdaleka tím jediným, co nemocné trpící revmatoidní artritidou trápí. Onemocnění bývá spjato s celou řadou zdravotních komplikací, z nichž některé mohou být velmi závažné. Znáte jejich varovné příznaky?
15. 9. 2014 Revmatoidní artritida