Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(430 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Artritida a lupus – za spojitost může jediný gen

Artritida a lupus – za spojitost může jediný gen

Revmatoidní artritida se často vyskytuje s dalšími autoimunitními onemocněními. Jedním z nich může být i tzv. lupus (latinské označení pro vlka) neboli systémový lupus erytematodes. Za obě totiž může mutace jediného genu.
28. 2. 2015 Revmatoidní artritida
Lety do vesmíru kostem nesvědčí

Lety do vesmíru kostem nesvědčí

Astronautům, kteří se vydají na dlouhé lety vesmírem, hrozí závažné poškození kostí. Za všechno přitom může stav beztíže. Kosmonautům se dostává nejlepší péče a lékaři se i snaží, aby jejich pobyt ve vesmíru byl co nejbezpečnější.
4. 4. 2011 Revmatoidní artritida
Bolí vás klouby? Možná bude bouřka!

Bolí vás klouby? Možná bude bouřka!

Už naše babičky spojovaly zhoršení kloubních potíží s blížící se změnou počasí. Přestože se může zdát, že jde o pochybné povídačky a pověry, někteří vědci potvrzují možný nepříznivý vliv změn atmosférického tlaku na náš organismus.
20. 10. 2015 Revmatoidní artritida
Jedenáct tipů pro revmatiky, jak koupit správné boty

Jedenáct tipů pro revmatiky, jak koupit správné boty

Nalézt obuv, která by prospívala vašim chodidlům, není vždy tak snadné, jak by se mohlo zdát. Nemusíte se však obávat. Přívlastek kvalitní ještě rozhodně nemusí znamenat, že jsou boty předražené. Jak se tedy správně a rozumně obout, když tělo sužuje revmatická choroba?
10. 10. 2018 Revmatoidní artritida