Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(261 hodnocení - 2,9 z 5)

Další doporučené články

Plody podzimu, které musíte vyzkoušet!

Plody podzimu, které musíte vyzkoušet!

V létě jsme si užili svěží ovocnou hostinu, ale ani podzim nás neošidí. Ať už máte rádi jakékoli chutě, jistě se pro každého něco najde. Vybírejte z potravin bohatých na živiny, které pomáhají bojovat s nemocemi. Které to jsou?
19. 10. 2017 Revmatoidní artritida
Aby (nejen) klouby byly fit

Aby (nejen) klouby byly fit

Pokud trpíte revmatickým onemocněním, pak jistě víte, že cvičení je nejdůležitější metodou, jak se udržet v kondici. Přesvědčit vás o tom, že se dá sportovat opravdu bezbolestně a s minimálním rizikem pro klouby, to je naším dnešním cílem.
18. 1. 2016 Revmatoidní artritida
Bolest kloubů a suché oči – co mají společného?

Bolest kloubů a suché oči – co mají společného?

Artritida je většinou spojována s bolavými klouby a poruchou pohyblivosti. Zánět ale může postihnout a ovlivnit i jiné orgány lidského těla. Bohužel, ani oči nejsou výjimkou.
9. 2. 2015 Revmatoidní artritida
Revmatik a sezení u počítače – jak to skloubit?

Revmatik a sezení u počítače – jak to skloubit?

Práce vsedě je pro řadu lidí samozřejmostí i za „běžných“ okolností. Ovšem s dobou covidovou přišel i významný fenomén práce z domova. Jak si poradit s dlouhým sezením u počítače často v ne příliš optimálních podmínkách, aniž bychom si zdevastovali svou tělesnou schránku?
18. 3. 2021 Revmatoidní artritida
Inzerce: