Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(545 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Artritida a artróza: podobnost pouze zdánlivá

Artritida a artróza: podobnost pouze zdánlivá

Ačkoliv jsou si slova artritida a artróza velmi podobná, neznamenají totéž. Každé z těchto kloubních onemocnění má jiný původ a také odlišný průběh.
14. 12. 2013 Revmatoidní artritida
Revmatoidní, nebo psoriatická artritida? Jak je rozeznat?

Revmatoidní, nebo psoriatická artritida? Jak je rozeznat?

Revmatoidní artritida i o něco méně známá psoriatická artritida jsou choroby charakteristické postižením kloubů. V obou případech je na vině imunitní systém, který napadá zdravé buňky vlastního organismu. Přesto se jedná o odlišná onemocnění a jako k takovým je nutné k nim přistupovat. V následujících řádcích budou popsány společné rysy obou chorob i znaky, pomocí kterých je možné je od sebe odlišit.
16. 9. 2024 Revmatoidní artritida
Kariéra? Ani s artritidou se jí nemusíte vzdát

Kariéra? Ani s artritidou se jí nemusíte vzdát

Práce je často pro lidi s revmatoidní artritidou místem, kde alespoň na čas zapomenou na bolest a únavu. Dříve zvládali své pracovní povinnosti jen stěží, dnes spousta z nich v práci pokračuje díky novějším a účinnějším lékům. A také díky pochopení ze strany zaměstnavatelů.
9. 10. 2011 Revmatoidní artritida
Kouzlo jménem biologika platí i na artritidu

Kouzlo jménem biologika platí i na artritidu

Revoluce v léčbě – tak se často hovoří o cílené terapii, která zabírá nejen na revmatoidní nemoci. Co je na ní tak zázračného? A kdy přichází při řešení artritidy na řadu?
25. 4. 2016 Revmatoidní artritida
Inzerce: