Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(344 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Cílená biologická léčba psoriázy, těhotenství a kojení

Cílená biologická léčba psoriázy, těhotenství a kojení

Lupénka ovlivňuje život pacientů v řadě aspektů, těhotenství nevyjímaje. Není proto s podivem, že se ženy, které se pro početí rozhodnou, zajímají, jaký vliv může mít tato choroba a její léčba na jejich potomka.
10. 11. 2022 Revmatoidní artritida
Borelióza a revmatoidní artritida? Záměna možná!

Borelióza a revmatoidní artritida? Záměna možná!

Dvě různá onemocnění, dvě různé vyvolávající příčiny. Přesto mají borelióza a artritida některé příznaky natolik podobné, že omyl není vyloučen. Medicína ale zná způsoby, jak odhalit pravdu.
6. 6. 2016 Revmatoidní artritida
Grilování šité na míru artritidě

Grilování šité na míru artritidě

Klasické grilované jídlo revmatikům neprospívá. Přesto si tímto v létě oblíbeným způsobem mohou připravit opravdové pochoutky, které nebudou zatěžovat jejich zažívání.
28. 8. 2018 Revmatoidní artritida
Je wellness vhodné pro revmatiky?

Je wellness vhodné pro revmatiky?

Wellness procedury pomáhají navodit tělesnou i duševní pohodu a jejich obliba každým rokem stoupá. Svými proklamovanými blahodárnými účinky lákají také jedince léčící se s revmatickými chorobami. Jde o dobrý doplněk k terapii, anebo je lepší se jim vyhnout?
29. 12. 2021 Revmatoidní artritida
Artritida neznamená konec sexuálního života – I. část

Artritida neznamená konec sexuálního života – I. část

Sexualita je nedílnou součástí člověka. Prolíná se zde naše fyzické zdraví se zdravím psychickým i s našimi emocemi. Je úzce propojena s kvalitou našeho života a s naším vnímáním sebe sama, sebepojetím i sebevědomím. Život s artritidou, která s sebou nese bolest, ztuhlost, únavu, deprese, omezení pohybů i fyzických sil, může snižovat sexuální touhu a ovlivnit i to, jak si sex (ne)dokážeme užít.
26. 9. 2010 Revmatoidní artritida
Inzerce: