Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(4858 hodnocení - 2,9 z 5)

Další doporučené články

Klíč k úspěchu je v pravidelném cvičení

Klíč k úspěchu je v pravidelném cvičení

Pravidelný pohyb a cvičení jsou důležité pro zachování dostatečné svalové síly a udržení funkčního rozsahu pohybu ve všech kloubech. Cvičit byste měli pravidelně, nejlépe dvakrát denně – ráno a večer.
17. 7. 2009 Revmatoidní artritida
Biologika a biosimilars – jak to s nimi je?

Biologika a biosimilars – jak to s nimi je?

Cílená terapie pomáhá zvládnout revmatoidní artritidu mnoha pacientům. Originálním přípravkům končí patentová ochrana a na trh vstupují biosimilars. O co se jedná?
25. 4. 2016 Revmatoidní artritida
Jací jsou revmatici milenci?

Jací jsou revmatici milenci?

Kvalita sexuálního života se individuálně velmi liší i u zdravých lidí, a proto jen těžko můžeme hledat obecnou odpověď, jak si jedinci s revmatoidní artritidou vedou v intimní sféře. Jedno je však jisté – revmatikům stojí v cestě více překážek.
25. 11. 2020 Revmatoidní artritida
Jídelníček u revmatoidní artritidy

Jídelníček u revmatoidní artritidy

Miliony lidí trpí bolestmi a otoky kloubů způsobenými artritidou. V současné době se na základně nových studií zjistilo, že právě úprava jídelníčku může průběh revmatoidní artritidy příznivě ovlivnit.
20. 2. 2009 Revmatoidní artritida
Role vitamínu D u osteoporózy

Role vitamínu D u osteoporózy

Vitamín D hraje důležitou roli v průběhu osteoporózy. Jeho nedostatek v zimních měsících může být velmi nebezpečný. Kosti řídnou a častěji dochází ke zlomeninám.
15. 12. 2014 Revmatoidní artritida
Inzerce: