Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(409 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Revmatoidní artritida – co o nemoci prozradí krev

Revmatoidní artritida – co o nemoci prozradí krev

Neexistuje jeden jediný test, pomocí kterého by lékaři dokázali diagnostikovat revmatoidní artritidu. Důležitou roli při určování této nemoci ale hrají krevní rozbory. Prozradíme, které hodnoty lékaře zajímají a co vše se díky krvi mohou o vaší chorobě dozvědět.
7. 12. 2015 Revmatoidní artritida
S revmatem na kole aneb Šlápněte do pedálů

S revmatem na kole aneb Šlápněte do pedálů

Pokračujeme v našem seriálu o doporučených pohybových aktivitách u revmatických onemocnění. Dnes se zaměříme na cyklistiku, jeden z nejvhodnějších sportů při těchto problémech.
12. 3. 2012 Revmatoidní artritida
Remise, nebo flar?

Remise, nebo flar?

Možná jste už někdy v souvislosti s artritidou slyšeli pojmy jako flar nebo remise. Co vůbec znamenají a jaký je mezi nimi rozdíl?
11. 2. 2009 Revmatoidní artritida
9 rad, jak si v létě zachovat „chladnou hlavu“

9 rad, jak si v létě zachovat „chladnou hlavu“

Letní vedra často bývají větším zabijákem než blesky, vichry nebo povodně dohromady. Mnoha lidem s revmatoidní artritidou přináší právě horké počasí spoustu nepříjemností.
30. 7. 2010 Revmatoidní artritida
Vzplanutí artritických potíží uhasí správná léčba i životospráva

Vzplanutí artritických potíží uhasí správná léčba i životospráva

U některých pacientů má revmatoidní artritida cyklický průběh. Příznaky se mohou na několik týdnů, ale i let výrazně zmírnit, nebo dokonce mohou vymizet. Pak se vrátí v období, kterému říkáme vzplanutí. To může trvat také různě dlouho. Jak tuto etapu zvládnout?
1. 11. 2017 Revmatoidní artritida