Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(301 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Rozhovor s odborníkem na téma Revmatoidní artritida

Rozhovor s odborníkem na téma Revmatoidní artritida

Revmatoidní artritida se v České republice objevuje u jednoho procenta populace. Postihuje tak zhruba sto tisíc lidí. Nejčastěji tímto zánětlivým onemocněním trpí ženy, které mají dědičné predispozice. V pořadu U lékaře o revmatoidní artritidě mluvil profesor Jiří Vencovský - předseda české revmatologické společnosti Jana Evangelisty Purkyněho, který zároveň pracuje v revmatologickém ústavu v Praze.
12. 10. 2015 Revmatoidní artritida
I děti s JIA zvládnou školní docházku (1. díl)

I děti s JIA zvládnou školní docházku (1. díl)

Škola není pro dítě jen místem učení a vzdělávání, ale podílí se i na jeho společenských či sportovních aktivitách. Pokud kvůli chronické chorobě nemůže dítě delší dobu školu navštěvovat, často kromě znalostí ztratí i své místo v kolektivu spolužáků a kamarádů. Čím delší taková absence je, tím déle a obtížněji se po návratu vše vrací k normálu.
5. 9. 2010 Revmatoidní artritida
Nesteroidní antiflogistika – nebezpečnější, než se myslelo

Nesteroidní antiflogistika – nebezpečnější, než se myslelo

Nesteroidní antiflogistika jsou léky tlumící zánět a bolest. Pomáhají při bolesti zubů, svalů či při bolestivé menstruaci. Někteří pacienti s trvalými bolestmi, například při revmatoidní artritidě, si život bez nich ani nedokážou představit. I tyto přípravky však mají svá proti.
10. 11. 2016 Revmatoidní artritida
Připadal jsem si jako v pohádce, říká bechtěrevik o změně léčby

Připadal jsem si jako v pohádce, říká bechtěrevik o změně léčby

44letý Zdeněk patří mezi pacienty, které dlouhou dobu trápily bolesti zad, ovšem příčinu svých potíží neznal. Už na střední škole na tělocviku například při fotbale opakovaně upadl, měl problémy se zvednout a pak ho několik dní bolela záda. Stejně tak na vojně a později při nástupu do zaměstnání. Až pozorná oční lékařka jej v 27 letech nasměrovala na revmatologii.
12. 11. 2022 Revmatoidní artritida
Inzerce: