Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(284 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Cílená biologická léčba – pro koho není vhodná?

Cílená biologická léčba – pro koho není vhodná?

V současné době je cílená biologická léčba standardem v léčbě mnoha onemocnění, včetně nádorových nemocí či autoimunitních chorob (včetně revmatoidní artritidy, psoriázy či Bechtěrevovy choroby). Její využití s sebou nese řadu benefitů, přesto však není vhodná pro každého. V některých případech nemůže být podána vůbec, v některých je na ošetřujícím lékaři, aby zvážil její přínosy a rizika.
6. 8. 2022 Revmatoidní artritida
Jaké jsou cíle léčby revmatoidní artritidy?

Jaké jsou cíle léčby revmatoidní artritidy?

Revmatoidní artritida je obecně považována za chronické celoživotní onemocnění. Díky moderní léčbě však dochází u řady nemocných k dramatickému zlepšení projevů a zpomalení průběhu onemocnění. Cílem současné léčby je kromě zlepšení kvality života nemocných také dosažení remise, tedy stavu, při kterém dochází k ústupu příznaků nemoci.
2. 11. 2021 Revmatoidní artritida
Připravte nemocnému partnerovi romantický večer ve dvou

Připravte nemocnému partnerovi romantický večer ve dvou

Revmatické onemocnění, tak jako většina chronických zdravotních potíží, klade na nemocného člověka nemalé nároky. Zvládat každodenní povinnosti je obtížné a na speciální aktivity mnohdy nezbývá energie. Pokud vám záleží na tom, aby z vašeho vztahu nevyprchalo napětí a romantika, připravte občas svému nemocnému partnerovi malé překvapení. Poradíme vám, jak na to.
20. 5. 2011 Revmatoidní artritida
Reflexní terapie umí ulevit při artritidě

Reflexní terapie umí ulevit při artritidě

Probouzíte se s palčivou bolestí, klouby máte oteklé a každý pohyb se stává utrpením? Váš organismus sužuje nemoc zvaná revmatoidní artritida, která vede k deformacím a znehybnění kloubů.
16. 3. 2013 Revmatoidní artritida
Když revmatoidní artritida postihne kyčelní kloub

Když revmatoidní artritida postihne kyčelní kloub

Pod pojmem revmatoidní artritida si nejčastěji představujeme onemocnění, které trápí hlavně malé klouby rukou a zápěstí. Tato choroba se však může projevit na mnoha místech těla, nevyjímaje velké klouby v rameni, koleni nebo kyčli.
18. 7. 2018 Revmatoidní artritida
Inzerce: