Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(2456 hodnocení - 3 z 5)

Další doporučené články

Příběh mé revmatoidní artritidy: Hlavně zůstat silnou

Příběh mé revmatoidní artritidy: Hlavně zůstat silnou

Příznaky revmatoidní artritidy se mohou projevit již v raném dětství. V různé formě postihují revmatické nemoci více než sto ze sta tisíc dětí. Dnes téměř 30leté Američance diagnostikovali revmatoidní artritidu již ve čtrnácti měsících věku. Přes kvalitní biologickou léčbu se s nemocí a s problémy, které s sebou přináší jak revmatoidní artritida sama, tak její léčba, potýká dodnes.
16. 5. 2019 Revmatoidní artritida
Vánoční stromek může pomoci při léčbě artritidy

Vánoční stromek může pomoci při léčbě artritidy

Umělý vánoční stromeček je poslední dobou možná více populární, ale nyní se objevil poměrně zajímavý důvod, proč dát přednost stromečku živému. Vědci totiž identifikovali skupinu protizánětlivých sloučenin v kůře skotské borovice.
11. 12. 2009 Revmatoidní artritida

"Zlatá" léčba revmatoidní artritidy

Řešení výše uvedené nemoci i v dnešní době naráží na mnohé komplikace. Odborníci však přišli na to, že soli zlata při léčbě revmatoidní artritidy mají své místo.
3. 7. 2013 Revmatoidní artritida
Artritida: nemoc nejen těla

Artritida: nemoc nejen těla

Artritida i deprese jsou obě velmi častým, ale také léčitelným problémem. Se správnou terapií se většina lidí z deprese vzpamatuje – důležité je však vyhledat pomoc včas
21. 8. 2009 Revmatoidní artritida
Stále nemocné a bolavé klouby? Je čas zauvažovat nad biologiky!

Stále nemocné a bolavé klouby? Je čas zauvažovat nad biologiky!

Hlavním cílem léčby revmatoidní artritidy je navození klidového stadia, či alespoň snížení aktivity nemoci na minimum. Zabránit nevratnému poškození kloubů je důležité pro každodenní život pacienta. Skutečným průlomem je v tomto směru tzv. cílená léčba.
4. 4. 2016 Revmatoidní artritida
Inzerce: