Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(356 hodnocení - 2,8 z 5)

Další doporučené články

Anti-TNF alfa: složitá terapie, která pomáhá

Anti-TNF alfa: složitá terapie, která pomáhá

Anti-TNF neboli anti-tumor nekrotizující faktor je chemická látka, která je součástí léčiv používaných po celém světě k léčbě zánětlivých onemocnění, jako je revmatoidní artritida, lupénka nebo Bechtěrevova choroba. Napovíme, jak funguje a kdy je či není vhodné její nasazení.
11. 1. 2016 Revmatoidní artritida
Co je to kvalita života a proč na ní záleží?

Co je to kvalita života a proč na ní záleží?

S narůstající střední délkou života populace, která jde ruku v ruce s výrazným rozvojem léčby chronických i akutních onemocnění, se v poslední době dostává do popředí termín kvalita života. O co se jedná, jak se hodnotí a proč v současnosti patří mezi základní ukazatele úspěšnosti léčby?
10. 6. 2019 Revmatoidní artritida
Nepodceňujte nebezpečí osteoporózy

Nepodceňujte nebezpečí osteoporózy

Máte artritidu a myslíte si, že další onemocnění vás už nemůže potkat? Přičítáte každou bolest, která vás postihne, právě artritidě? Bohužel se můžete mýlit. Jedním z nejčastějších onemocnění, které se s artritidou pojí, je totiž osteoporóza, a i při ní se setkáte s bolestmi kloubů a kostí.
10. 11. 2009 Revmatoidní artritida
Kmenové buňky: umí napravit škody způsobené artritidou

Kmenové buňky: umí napravit škody způsobené artritidou

Přestože existuje široká nabídka možností léčby revmatoidní artritidy, žádný z léků potlačujících zánětlivou odpověď zatím nevyřešil problém již poškozené tkáně. U terapie kmenovými buňkami je tomu ale jinak – napomáhá totiž právě hojení postižených kloubů.
1. 10. 2013 Revmatoidní artritida