Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(3138 hodnocení - 2,9 z 5)

Další doporučené články

Lety do vesmíru kostem nesvědčí

Lety do vesmíru kostem nesvědčí

Astronautům, kteří se vydají na dlouhé lety vesmírem, hrozí závažné poškození kostí. Za všechno přitom může stav beztíže. Kosmonautům se dostává nejlepší péče a lékaři se i snaží, aby jejich pobyt ve vesmíru byl co nejbezpečnější.
4. 4. 2011 Revmatoidní artritida
Revmatoidní artritida: osm příznaků, které není radno podceňovat

Revmatoidní artritida: osm příznaků, které není radno podceňovat

Bolestivé klouby nejsou zdaleka tím jediným, co nemocné trpící revmatoidní artritidou trápí. Onemocnění bývá spjato s celou řadou zdravotních komplikací, z nichž některé mohou být velmi závažné. Znáte jejich varovné příznaky?
15. 9. 2014 Revmatoidní artritida
Když revmatoidní artritida postihne kyčelní kloub

Když revmatoidní artritida postihne kyčelní kloub

Pod pojmem revmatoidní artritida si nejčastěji představujeme onemocnění, které trápí hlavně malé klouby rukou a zápěstí. Tato choroba se však může projevit na mnoha místech těla, nevyjímaje velké klouby v rameni, koleni nebo kyčli.
18. 7. 2018 Revmatoidní artritida
Nasbírali jste v létě dost „déčka“?

Nasbírali jste v létě dost „déčka“?

Vitamin D je spíše látkou na pomezí vitaminu a hormonu. Můžeme ho přijímat z vnějších zdrojů nebo si ho sami tvořit – stačí vystavit kůži slunečnímu záření. Vitamin D velmi významně zasahuje do metabolismu vápníku. Ale nejen to, má i řadu dalších účinků.
6. 9. 2017 Revmatoidní artritida
Inzerce: