Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(427 hodnocení - 2,7 z 5)

Další doporučené články

Když revmatoidní artritida postihne kyčelní kloub

Když revmatoidní artritida postihne kyčelní kloub

Pod pojmem revmatoidní artritida si nejčastěji představujeme onemocnění, které trápí hlavně malé klouby rukou a zápěstí. Tato choroba se však může projevit na mnoha místech těla, nevyjímaje velké klouby v rameni, koleni nebo kyčli.
18. 7. 2018 Revmatoidní artritida
Díky za biologickou cílenou léčbu: Obavy vystřídala úleva

Díky za biologickou cílenou léčbu: Obavy vystřídala úleva

Revmatoidní artritida dovede velmi znepříjemňovat a komplikovat život. Zkušenosti s tím má i 58letá paní Milena. Nedávno zahájila nový způsob léčby a po prvních pozitivních zkušenostech napjatě očekává, jaké bude mít cílená léčba dlouhodobé výsledky.
26. 8. 2019 Revmatoidní artritida
Artritické bolesti: pomůže síla magnetů?

Artritické bolesti: pomůže síla magnetů?

Onemocnění pohybového aparátu bývá provázeno bolestí, otoky a omezením hybnosti. Lékaři se snaží nemocným od těchto příznaků ulevit za pomoci řady metod. Jedna z nich, tzv. magnetoterapie, využívá účinků elektromagnetického pole.
3. 5. 2013 Revmatoidní artritida
Když světlo (ne)léčí revma

Když světlo (ne)léčí revma

Lékaři různých oborů, často pak revmatologové, se setkávají s dotazy nemocných na účinnost tzv. biolampy, biosvětla, polarizovaného světla nebo světelné terapie.
12. 11. 2011 Revmatoidní artritida
Bioelektronika – naděje nejen pro pacienty s revmatoidní artritidou

Bioelektronika – naděje nejen pro pacienty s revmatoidní artritidou

Vědci začali s testováním speciálního elektronického zařízení, které by se mohlo uplatnit při léčbě symptomů revmatoidní artritidy. Pokud se novinka osvědčí, nemocní by se v budoucnosti mohli obejít bez nutnosti užívat klasické léky.
31. 3. 2015 Revmatoidní artritida
Inzerce: