Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(406 hodnocení - 2,7 z 5)

Další doporučené články

Šest tipů, jak zvládnout noční bolest

Šest tipů, jak zvládnout noční bolest

Noční bolest je jedním z charakteristických příznaků revmatických chorob. Napovíme, co dělat, když se utrpení vymkne kontrole a když ani léky příliš nepomáhají.
4. 8. 2017 Revmatoidní artritida
Nejúčinnější první pomoc při artritidě? Chůze!

Nejúčinnější první pomoc při artritidě? Chůze!

Artritické nemoci s sebou kromě bolestí přináší pacientovi většinou i problémy s hybností. Může jít o ranní ztuhlost kloubů nebo omezení rozsahu pohybu končetiny. Při bolestech kloubů na nohách však existuje poměrně jednoduchý úlevný recept. Stačí začít více chodit.
28. 10. 2010 Revmatoidní artritida
Jídelníček u revmatoidní artritidy

Jídelníček u revmatoidní artritidy

Miliony lidí trpí bolestmi a otoky kloubů způsobenými artritidou. V současné době se na základně nových studií zjistilo, že právě úprava jídelníčku může průběh revmatoidní artritidy příznivě ovlivnit.
20. 2. 2009 Revmatoidní artritida
Ergoterapie není „jen“ léčba prací

Ergoterapie není „jen“ léčba prací

Pacienti s revmatickými nemocemi často považují cvičení a jiné aktivity za nesmyslné vydávání energie, protože častým průvodcem revmatické nemoci je také únava. Pravý opak je ale pravdou.
10. 6. 2009 Revmatoidní artritida
Zlepšete revma sportem: plavání

Zlepšete revma sportem: plavání

Vůči kloubům je pohyb ve vodě velmi šetrný. Voda nadlehčuje a současně tlumí nárazy. Pokud má příjemnou teplotu, příznivé účinky se znásobují – zmírňuje se bolest.
12. 2. 2012 Revmatoidní artritida
Inzerce: