Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(2948 hodnocení - 3 z 5)

Další doporučené články

Co je vlastně revmatoidní artritida

Co je vlastně revmatoidní artritida

Mnoho lidí se domnívá, že revmatoidní artritida je onemocněním kloubů, avšak tak tomu není. Jedná se ale o onemocnění imunitního systému.
1. 7. 2009 Revmatoidní artritida
Devět tipů, jak přežít zimní počasí

Devět tipů, jak přežít zimní počasí

Máte potíže s chůzí, obtížně se pohybujete? Ať se vaše příznaky v zimě zhoršují, nebo zlepšují, měli byste dbát na bezpečnost a zbytečně neriskovat uklouznutí a pád. Že nevíte, jak na to? My ano!
8. 12. 2016 Revmatoidní artritida
Užívání metotrexátu u dětí

Užívání metotrexátu u dětí

Hlavním cílem při léčbě juvenilní idiopatické artritidy je umožnit dítěti, aby vedlo co nejnormálnější život. Léčba je proto komplexní a kombinuje farmakologickou terapii spolu s fyzikálními metodami.
14. 9. 2009 Revmatoidní artritida
Ani při vaření nemusí klouby bolet

Ani při vaření nemusí klouby bolet

Artritida aneb zánět kloubů může i jednoduché úkony při vaření hodně znepříjemnit, hlavně když je zánět u revmatoidní artritidy v malých kloubech ruky, zápěstí, loktech a ramenou.
19. 5. 2009 Revmatoidní artritida

"Zlatá" léčba revmatoidní artritidy

Řešení výše uvedené nemoci i v dnešní době naráží na mnohé komplikace. Odborníci však přišli na to, že soli zlata při léčbě revmatoidní artritidy mají své místo.
3. 7. 2013 Revmatoidní artritida
Jaké mohou být nenápadné projevy nonradiografické axiální spondyloartritidy?

Jaké mohou být nenápadné projevy nonradiografické axiální spondyloartritidy?

Bolest v dolní části zad, ranní ztuhlost, záněty končetinových kloubů a svalových úponů, ale také poruchy vidění. Poměrně vzácná forma autoimunitního onemocnění páteřních kloubů může mít řadu projevů, které nemusí vést ke stanovení správné diagnózy. Obzvláště když na rentgenových snímcích nejsou patrné zánětlivé změny v oblasti páteře.
28. 2. 2020 Revmatoidní artritida
Inzerce: