Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(2758 hodnocení - 3 z 5)

Další doporučené články

Klíč k úspěchu je v pravidelném cvičení

Klíč k úspěchu je v pravidelném cvičení

Pravidelný pohyb a cvičení jsou důležité pro zachování dostatečné svalové síly a udržení funkčního rozsahu pohybu ve všech kloubech. Cvičit byste měli pravidelně, nejlépe dvakrát denně – ráno a večer.
17. 7. 2009 Revmatoidní artritida
Proč lupénka svědí?

Proč lupénka svědí?

Nepříjemné svědění, které bývá popisováno jako kousavý nebo pálivý pocit, patří mezi nejčastější projevy lupénky a trápí až 90 % pacientů. Co přesně ho způsobuje, jaké faktory ho zhoršují a jak jej řešit?
18. 11. 2021 Revmatoidní artritida
 Když onemocní slinné nebo slzné žlázy

Když onemocní slinné nebo slzné žlázy

Sjögrenův syndrom patří mezi další členy rodiny autoimunitních chorob. Sice není jednou z těch nejčastějších, ale i přesto svým majitelům dokáže velmi znepříjemnit život. Jedná se o poruchu funkce žláz se zevní sekrecí, jako jsou například slinné nebo slzné žlázy.
16. 5. 2010 Revmatoidní artritida
Bolí vás klouby? Správná diagnóza možná chvíli potrvá

Bolí vás klouby? Správná diagnóza možná chvíli potrvá

Artritida je pojem popisující zánět kloubu, většinou bolestivý. Avšak existují různé typy artritid, mezi které patří i ta revmatoidní. Jak ji však poznat? Dobrat se k této diagnóze nebývá snadným ani rychlým procesem.
16. 8. 2016 Revmatoidní artritida
Metotrexát – léčebná látka mnoha tváří

Metotrexát – léčebná látka mnoha tváří

Metotrexát je jedno z léčiv s nedobrou pověstí. Přitom je to důležitý přípravek pomáhající při řadě chorob. Pro koho a kdy je tedy vhodný a jak řešit případné nežádoucí účinky?
19. 10. 2017 Revmatoidní artritida
Artritida a artróza: podobnost pouze zdánlivá

Artritida a artróza: podobnost pouze zdánlivá

Ačkoliv jsou si slova artritida a artróza velmi podobná, neznamenají totéž. Každé z těchto kloubních onemocnění má jiný původ a také odlišný průběh.
14. 12. 2013 Revmatoidní artritida
Inzerce: