Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(511 hodnocení - 2,7 z 5)

Další doporučené články

„Vodní sedmička“ pro rozhýbání kloubů

„Vodní sedmička“ pro rozhýbání kloubů

Přinášíme skvělou zprávu všem, kteří trpí bolestivými klouby. Pokud milujete koupání, můžete při pobytu ve vodě spojit příjemné s užitečným. Vodní cviky jsou totiž fajn možností, jak kloubům zasaženým revmatickou nemocí pomoci.
3. 3. 2014 Revmatoidní artritida
Bolí vás klouby? Možná bude bouřka!

Bolí vás klouby? Možná bude bouřka!

Už naše babičky spojovaly zhoršení kloubních potíží s blížící se změnou počasí. Přestože se může zdát, že jde o pochybné povídačky a pověry, někteří vědci potvrzují možný nepříznivý vliv změn atmosférického tlaku na náš organismus.
20. 10. 2015 Revmatoidní artritida
Revma se nevyhýbá ani dětem. Příznaky jsou ale jiné než v dospělosti

Revma se nevyhýbá ani dětem. Příznaky jsou ale jiné než v dospělosti

Nad diagnózou „revma“ u dětí lidé často žasnou. Revma je podle všeobecných představ totiž nemocí vyššího věku a postihuje především seniory. Revmatické onemocnění se přitom dětem a dospívajícím nevyhýbá. Jeho projevy se ale mohou výrazně lišit od revma dospělých.
14. 4. 2014 Revmatoidní artritida
Artritida v dětském věku: Danovi usnadňuje život cílená léčba

Artritida v dětském věku: Danovi usnadňuje život cílená léčba

„Revma“ má většina lidí spojeno s pokročilým věkem. Určitá forma této nemoci ale místo dospělých a seniorů cílí na děti. Jmenuje se juvenilní idiopatická artritida (JIA). Naučit se s touto nemocí žít museli i Jana a Josef, rodiče dvou synů. A především starší z jejich potomků Dan, kterému byla JIA diagnostikována v necelých pěti letech.
24. 3. 2020 Revmatoidní artritida
Inzerce: