Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(415 hodnocení - 2,7 z 5)

Další doporučené články

Revmatoidní artritida: ohrožen je i zrak

Revmatoidní artritida: ohrožen je i zrak

Přestože se v názvu této nemoci skrývá slovo „arthros“ neboli kloub, není to jediné místo, které může postihnout. Nemocné revmatoidní artritidou totiž často trápí také různé postižení očí.
2. 9. 2012 Revmatoidní artritida
Raynaudův fenomén – nemoc zimomřivých žen

Raynaudův fenomén – nemoc zimomřivých žen

Raynaudův fenomén nebo také Raynaudův syndrom má spadeno hlavně na ženy. Toto onemocnění postihuje především prsty na rukou i nohou. Příčinou je nedostatečný oběh krve.
10. 11. 2016 Revmatoidní artritida
Cílená biologická léčba psoriázy, těhotenství a kojení

Cílená biologická léčba psoriázy, těhotenství a kojení

Lupénka ovlivňuje život pacientů v řadě aspektů, těhotenství nevyjímaje. Není proto s podivem, že se ženy, které se pro početí rozhodnou, zajímají, jaký vliv může mít tato choroba a její léčba na jejich potomka.
10. 11. 2022 Revmatoidní artritida
Revmatoidní artritida: léčbu se vyplatí zahájit včas

Revmatoidní artritida: léčbu se vyplatí zahájit včas

Když se řekne revma, většina lidí si představí stáří a s ním spojené změny na kloubech. Je to však mylné spojení. Opotřebování kloubů je příčinou artrózy, zatímco revmatoidní artritida je autoimunitní onemocnění, které postihuje nejčastěji mladé lidi, nezřídka i děti.
19. 10. 2015 Revmatoidní artritida
Tajuplná revmatoidní artritida – jak vzniká?

Tajuplná revmatoidní artritida – jak vzniká?

O příčinách některých nemocí víme vše. Revmatoidní artritida k nim bohužel nepatří. Přesto existují možnosti, jak riziko vzniku tohoto onemocnění snížit.
19. 9. 2016 Revmatoidní artritida
Inzerce: