Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(429 hodnocení - 2,7 z 5)

Další doporučené články

Nemocné klouby se nejvíce

Nemocné klouby se nejvíce "ozývají" na jaře

Aktivita revmatoidní artritidy v průběhu roku kolísá, mění se podle sezóny. Na jaře je obecně aktivita onemocnění vyšší, na podzim pak do určité míry "usíná" spolu s přírodou.
30. 5. 2011 Revmatoidní artritida
Renoir a Manet – nejslavnější revmatici

Renoir a Manet – nejslavnější revmatici

Revmatické onemocnění se nevyhnulo ani velmi slavným francouzským malířům – impresionistům. Touto nemocí trpěli Édouard Manet a Pierre-Auguste Renoir.
28. 6. 2009 Revmatoidní artritida
Revmatoidní artritida těhotenství nebrání

Revmatoidní artritida těhotenství nebrání

Revmatoidní artritida je autoimunitní zánětlivá revmatická choroba, jíž trpí zhruba jedno procento naší populace. I když nejčastěji postihuje lidi ve středním a vyšším věku, nevyhýbá se ani mladým ženám, které by rády založily rodinu. Sama revmatoidní artritida (RA) mateřství nebrání a těhotenství může probíhat nekomplikovaně. „Graviditu je ale nutno dobře naplánovat na dobu, kdy je žena, respektive její nemoc, v dobrém stavu, tedy s nižší aktivitou, a kdy nebere léky, které se neslučují s těhotenstvím,“ upozorňuje MUDr. Dana Tegzová z Revmatologického ústavu a Revmatologické kliniky, 1. LF UK, Praha.
11. 1. 2017 Revmatoidní artritida
Jídelníček u revmatoidní artritidy

Jídelníček u revmatoidní artritidy

Miliony lidí trpí bolestmi a otoky kloubů způsobenými artritidou. V současné době se na základně nových studií zjistilo, že právě úprava jídelníčku může průběh revmatoidní artritidy příznivě ovlivnit.
20. 2. 2009 Revmatoidní artritida
Inzerce: