Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(415 hodnocení - 2,7 z 5)

Další doporučené články

Rady pro rodiče dětí s artritidou

Rady pro rodiče dětí s artritidou

Pro žádného rodiče není příjemné zjistit, že jeho dítě trpí závažnou chorobou, kterou juvenilní idiopatická artritida (JIA) bezesporu je. Velký nápor představuje nejen na psychiku, ale také na čas.
5. 9. 2009 Revmatoidní artritida
Oslavte Světový den artritidy. Jak? Změnou životního stylu

Oslavte Světový den artritidy. Jak? Změnou životního stylu

Stejně jako každý rok i letos spadá na 12. říjen Světový den artritidy. A podobně jako v předchozích letech má i letošní ročník své téma. Tentokrát je to „Living Better, Ageing Well“, které lze přeložit jako „Žít lépe, stárnout důstojně“.
2. 10. 2014 Revmatoidní artritida
Správný postoj. Naučte se správně sedět a stát

Správný postoj. Naučte se správně sedět a stát

Sezením, chůzí nebo postáváním trávíme většinu dne. Proto je důležité dělat tyto činnosti správně. Že to umí každé malé děcko? Omyl, tak snadné to není.
8. 12. 2016 Revmatoidní artritida
Nesteroidní antiflogistika – nebezpečnější, než se myslelo

Nesteroidní antiflogistika – nebezpečnější, než se myslelo

Nesteroidní antiflogistika jsou léky tlumící zánět a bolest. Pomáhají při bolesti zubů, svalů či při bolestivé menstruaci. Někteří pacienti s trvalými bolestmi, například při revmatoidní artritidě, si život bez nich ani nedokážou představit. I tyto přípravky však mají svá proti.
10. 11. 2016 Revmatoidní artritida
Práce téměř detektivní aneb Vystopujte původ únavy

Práce téměř detektivní aneb Vystopujte původ únavy

Běžným příznakem u více než poloviny pacientů s juvenilní idiopatickou artritidou (JIA) bývá únava. Vyskytuje se nejčastěji u dětí s aktivním onemocněním. Přijít na původ obtíží nemusí být vůbec jednoduché, někdy je od lékařů, rodičů i samotných malých pacientů k objasnění příčiny zapotřebí doslova detektivní práce.
9. 12. 2010 Revmatoidní artritida
Inzerce: